【摘 要】
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患者 男性,56岁,因“体检发现肝占位7 d”于2014年12月1日入院。患者入院7 d前于外院体检,超声检查发现肝右叶占位,无腹痛腹胀等不适,为求进一步诊治至我院就诊。患者既往有慢性乙肝20余年,肝硬化6年,规律服用拉米夫定(1片/d)和阿德福韦酯(1片/d)行抗病毒治疗,病情控制一般。2014年5月出现呕血、黑便,考虑食管胃底静脉曲张伴出血,在当地医院行内镜下食管曲张静脉套扎术。入院体检:慢性肝病容,腹平软,全腹无压痛、反跳痛,未触及明显包块,肝肋下未及,脾肿大。实验室检查:HbsAg(+),HbcA
【机 构】
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浙江省人民医院(杭州医学院附属人民医院)肝胆胰外科、微创外科,杭州 310014
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患者 男性,56岁,因“体检发现肝占位7 d”于2014年12月1日入院。患者入院7 d前于外院体检,超声检查发现肝右叶占位,无腹痛腹胀等不适,为求进一步诊治至我院就诊。患者既往有慢性乙肝20余年,肝硬化6年,规律服用拉米夫定(1片/d)和阿德福韦酯(1片/d)行抗病毒治疗,病情控制一般。2014年5月出现呕血、黑便,考虑食管胃底静脉曲张伴出血,在当地医院行内镜下食管曲张静脉套扎术。入院体检:慢性肝病容,腹平软,全腹无压痛、反跳痛,未触及明显包块,肝肋下未及,脾肿大。实验室检查:HbsAg(+),HbcAb(+),HBV-DNA低于检测限值。甲胎蛋白为2.1 μg/L,CA125为62.6 U/ml,CA19-9为116.0 U/ml。上腹部CT示,肝叶比例失调,肝右叶近膈顶可见最大径约22 mm低密度影,增强扫描动脉期明显强化,门静脉期强化幅度减弱。结合患者乙肝病史、实验室检查和影像学检查结果,初步诊断:肝脏7段原发性肝癌(中国肝癌分期Ⅰa期);肝炎后肝硬化;脾功能亢进;Child-Pugh分级B级(9分)。经科室讨论后于2014年12月8日行超声引导下肝肿瘤射频治疗。出院后患者继续抗病毒治疗,出院1个月后行预防性肝动脉栓塞化疗(奥沙利铂100 mg,奥沙利铂50 mg+碘油3 ml)。后定期复查未提示肿瘤复发或转移。
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目的:对2例短肋多指综合征3型(short rib polydactyly syndrome type Ⅲ,SRPSⅢ)的胎儿进行产前诊断,明确其发病的分子遗传学病因。方法:应用二代测序技术(next generation sequencing,NGS)对2015年8月和2020年6月于郑州大学第一附属医院就诊的2个患病胎儿(先证者)进行遗传性骨病226个相关致病基因检测。发现可疑致病位点后,对家系成员进行Sanger双向测序验证分析。确定致病变异后,对家系1的高危胎儿进行产前诊断。结果:2个SRPS Ⅲ
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