【摘 要】
：
目的用常规羊水穿刺核型分析方法对胎儿诊断疑似核型不平衡易位的患者,应用单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术进行进一步检测,并探讨SNP-array技术在产前诊断中的应用价值
【机 构】
：
浙江省嘉兴市妇幼保健院门诊三楼产前诊断中心,
论文部分内容阅读
目的用常规羊水穿刺核型分析方法对胎儿诊断疑似核型不平衡易位的患者,应用单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术进行进一步检测,并探讨SNP-array技术在产前诊断中的应用价值。方法对1位染色体平衡易位患者的妻子羊水穿刺进行核型分析后,再补充进行SNP-array对胎儿的全基因组进行检测,以排除基因亚微突变胎儿的出生。结果此夫妻第三胎染色体核型46,XY,13q+,芯片结果46,XY,der(13)t(9;13)(p21;q33)。此夫妻第四胎核型结果正常,SNP-array基因检测,结果显示该病例染色体8q23.1位置发现286kb片段缺失,内含OMIM基因TRHR。结论对核型分析诊断不明确的易位,行SNP基因芯片分析有助于检出染色体亚微结构的畸变,具有较好的临床应用价值。
其他文献
随着信息网络建设的普及,网络信息的迅速激增,信息的种类与结构趋于多样化,网络信息组织面临很大变化。本文从网络信息组织的含义出发,以特点为由,阐述了当前网络信息组织中
科技发展迅速,工业设备日益趋向智能化发展。矿用机电设备,其与人工智能的结合越来越紧密。矿用带式输送机作为采矿行业主力运输设备,具有效率高,运输大等优点。火灾,作为采
本文通过分析高职铁道工程技术专业认识实习教学中存在的一些普遍问题,针对专业自身特点,结合教学实际条件,提出了一系列具体的教学改革措施,在高职铁道工程技术专业认识实习
在企业发展过程,税务风险是经营过程重要的风险之一,为提高对于税务风险的控制效率,应该重视企业内部控制,以进一步实现企业健康可持续发展。
HXN3大功率交流传动内燃机车,目前配属我国北方地区,机车先进的微机控制系统除了提供一流的机车牵引、制动性能以外,根据机车使用地域不同而配备了制定的人性化的控制单元,车
采用大涡模型模拟了吹风比M=1.5时静止叶栅前缘射流孔为复合角度的流场结构,计算和分析了复合孔排叶片流场的三维流动结构及不同截面的涡量分布随时间的变化.结果表明:由于射
<正>自2001年教育部印发《基础教育课程改革纲要(试行)》以来,全国各地的中小学已逐步掀起了新一轮课程改革的热潮。这次课程改革被认为是进一步推进素质教育的突破口,是基础
人们对车辆平顺性与操纵稳定性的要求越来越高,而车辆悬架的主要作用就是对不平路面产生的冲击与振动进行有效的过滤与吸收,并且还需要传递车轮和车身之间的各种力和力矩,该
<正> 滕王阁为唐高祖子元婴任洪州刺史时于唐永徽四年(公元653年)所建,后被封为滕王,故名滕工阁,至今已有1330年历史,它与武汉的黄鹤楼、岳阳的岳阳楼并称江南三大楼阁。唐滕
进入21世纪以来,随着互联网技术的不断发展,共享经济的新型商业模式开始飞速发展,各种共享经济平台也如雨后春笋般纷纷出现。但由于互联网的开放性和不可见性,共享经济也存在