目的研究SLC25A12基因多态性与孤独症谱系障碍的关系。方法随机选取2015年5月～2017年5月我院收治的孤独症谱系障碍患儿500例(1000例父母),运用常规酚/氯仿/乙醇法提取基因组DNA,将人群中多见的SNP位点从NCBI的dbSNP数据库中选取出来,同时将对SNP进行扩增的引物设计出来,进行PCR扩增及SSCP分析,然后对SLC25A12基因2个SNPs的基因型及等位基因频率、2个SNPSs等位基因进行统计分析。结果 SSCP分析结果表明,基因型不同,其显示出来的条带就不同,SLC25A12基因在4℃的温度下降其基因型所特有的条带显示出来。Hardy Weinberg平衡检验50例孤独症家庭的2个SNP的基因型及等位基因分布情况,发现Rs3770448基因型及等位基因分布均和Hardy Weinberg平衡定律相互(P>0.05);传递不平衡检验结果表明,50例孤独症家庭的SLC25A12基因的2个SNPs均有连锁不平衡存在,即Rs3770448和孤独症致病基因座不连锁,杂合子父母向患病子女传递的致病等位基因的频率没有偏离50%。结论 SLC25A12基因多态性与孤独症谱系障碍无相关性,需要相关医学学者进一步研究孤独症的病因基因。