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目的
利用基于体素的形态测量学 (VBM) 方法,探测单体型特纳综合征 (TS) 患儿脑灰、白质体积的异常。
方法选取9例染色体核型为45XO的单体型TS患儿 (TS组) 和20名正常女童 (对照组),进行了韦氏智力测量和3.0 T MR扫描。TS组和对照组的全脑高分辨率T1WI采用统计参数图SPM 8软件包进行VBM分析,以全脑灰、白质总体积为协变量,以协方差分析比较单体型TS患儿和对照组之间全脑灰、白质体积的差别,采用功能神经图像分析软件包 (AFNI) 中的蒙特卡洛模拟方法 (即AlphaSim方法) 进行簇水平上的多重比较校正。
结果TS组患儿韦氏总智商值为81±13,而对照组儿童韦氏总智商值为109±16,两组儿童智商差异具有统计学意义 (t=-4.70,P<0.05) 。与对照组比较,单体型TS患儿右侧顶上小叶、中央后回、楔叶、楔前叶、距状皮层,左侧枕叶中下部灰质体积减小,差异有统计学意义 (统计区体素数目分别为631、525、520个,t值分别为3.95、3.50、3.36,P值均<0.05) ;双侧辅助运动区、额上回内侧,右侧扣带回中部,左侧颞上、中、下回,左侧额上、中、下回,左侧小脑,左侧海马、海马旁回,左侧梭状回灰质体积增加,差异有统计学意义 (统计区体素数目分别为2082、974、1708、588、579个,t值分别为5.45、4.59、4.40、4.29、3.55,P值均<0.05) 。白质体积比较的结果表明,单体型TS患儿左侧中央后回及顶下小叶的白质体积较对照组减小,差异具有统计学意义 (体素数目957,t=5.85,P<0.05) 。
结论TS患儿存在脑灰、白质发育的异常,该异常改变可能是单体型TS患儿认知功能障碍的神经病理学基础。