无创产前基因检测技术的临床应用价值评价

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目的探讨无创产前基因检测技术在筛查胎儿染色体非整倍体中的作用。方法选择需做产前诊断的74名孕妇,采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数。依据患者产前诊断的临床指征分为4个组(高龄妊娠组、母体血清筛查高危组、B超胎儿异常组及生育过2l-三体患儿组),计算每组高危患者的比率。对无创产前基因检测显示胎儿染色体非整倍体高危的11例患者,行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体核型分析。结果在各组中显示胎儿染色体非整倍体高危的比率是:高龄妊娠组10.50%(4/38),母体血清高危组17.40%(
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