论文部分内容阅读
目的
鉴定1例Bx13新等位基因。
方法用标准血清学实验方法进行ABO血清学正反定型，对ABO基因7个外显子及其邻近内含子序列进行PCR扩增、测序，并对第7外显子进行克隆测序分析。
结果先证者血清学表现为Bx亚型。DNA克隆及测序分析发现，该个体携带有正常O01等位基因，但B等位基因第7外显子在正常B101等位基因的基础上发生893C>T错义突变，导致α1，3-D-半乳糖转移酶发生Ala298Val氨基酸改变。在100名随机献血者中未检出此突变。
结论发现1例Bx13等位基因，其改变的氨基酸位于酶的高度保守区，可能由此降低了B酶的催化活性。