【摘 要】
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<正>随着产科和围产医学的飞速发展,近年来大量病情危重和疑难的新生患儿存活下来,这部分患儿的病因几乎都与某种先天性遗传代谢病相关,又称为先天性代谢异常(inborn errors
【机 构】
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广西柳州市妇幼保健院遗传代谢病科,
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<正>随着产科和围产医学的飞速发展,近年来大量病情危重和疑难的新生患儿存活下来,这部分患儿的病因几乎都与某种先天性遗传代谢病相关,又称为先天性代谢异常(inborn errors of etabolism,IEM),据报道IEM群体患病率高达1/100或以上[1,2],所占比例也逐年升高。IEM由于基因突变导致机体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现的各种异常的总称。由于代谢异常引起脑神经系统中毒性损伤、体内必需的生化物质缺乏性代谢障碍、能量缺失等可导致智
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