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脊髓小脑共济失调1型(SCA1)是一种常染色体显性遗传性神经变性疾病,其发病机制至今尚未阐明,通过动物模型研究发现蛋白磷酸化修饰、分子伴侣、泛素-蛋白酶体系统及特异性蛋白激酶信号转导通路与其发病有关。本文拟对SCA1临床和病理学特征、发病机制、动物模型及治疗等方面进行概述。
脊髓小脑共济失调1型研究进展
【摘 要】
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脊髓小脑共济失调1型(SCA1)是一种常染色体显性遗传性神经变性疾病,其发病机制至今尚未阐明,通过动物模型研究发现蛋白磷酸化修饰、分子伴侣、泛素-蛋白酶体系统及特异性蛋白
【机 构】
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卫生部中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心
【出 处】
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中国现代神经疾病杂志
【发表日期】
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2014年05期
【基金项目】
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卫生部部属(管)医院2010-2012年度临床学科重点项目;2012-2015年度首都临床特色应用研究专项项目~~
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