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黑尿酸症(alkaptonuria,AKU),是一种罕见的常染色体隐性遗传病,发病率不到1∶20 000.东欧的一些地区发病率稍高[1].发病机制最早认为是由基因缺陷引起特定的代谢酶活性缺失[2].后来的研究证实黑尿酸症患者存在苯丙氨酸和酪氨酸代谢途径中尿黑酸(2,5-二羟苯乙酸)氧化酶缺失。
应用全膝关节置换术治疗黑尿病性关节炎一例报告
【摘 要】
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黑尿酸症(alkaptonuria,AKU),是一种罕见的常染色体隐性遗传病,发病率不到1∶20 000.东欧的一些地区发病率稍高[1].发病机制最早认为是由基因缺陷引起特定的代谢酶活性缺失[2].后来的研究证实黑尿酸症患者存在苯丙氨酸和酪氨酸代谢途径中尿黑酸(2,5-二羟苯乙酸)氧化酶缺失。
【机 构】
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264001山东省烟台市烟台山医院骨关节科,264001山东省烟台市烟台山医院骨关节科
【出 处】
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中华骨科杂志
【发表日期】
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2012年32期
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