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目的
联合多种遗传学技术鉴定1例标记染色体，并分析其基因组重排与临床表型的关系。
方法应用G显带核型分析、多重连接依赖性探针扩增技术、荧光原位杂交和单核苷酸多态性芯片对标记染色体进行分析。
结果G显带核型分析为47，XX，＋mar。多重连接依赖性探针扩增技术分析提示15q近端重复。荧光原位杂交检测标记染色体来源于15号染色体，含双着丝粒。单核苷酸多态性芯片显示15q11-13增加了两个拷贝数，重复区域位于20 161 372-29 071 810。
结论Prader-Willi/Angelman综合征关键区拷贝数增加可能是导致BP3∶BP3重排inv dup(15)异常表型的主要原因。