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目的利用全外显子组测序法筛选Leber先天性黑嚎（LCA）一个家系的候选致病基因，为补充或验证LCA致病基因的研究奠定基础。方法采用横断面研究方法。收集一个在深圳市眼科医院就诊的中国汉族LCA家系的临床资料。详细询问并记录全部家系成员的疾病史、家族史及婚育史，并对全部家系成员进行全面的身体检查。其中，眼部检查项目包括视力、眼位、眼压、验光、眼球运动情况、眼前段、眼底照相、光学相干断层扫描及视网膜电图检查等。提取先证者、另外l例患者及其父母的静脉血基因组DNA，采用磁珠提取法对DNA进行提纯。使用高通量测序