【摘 要】
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病史摘要患者，男，1岁9个月，因"发现心脏杂音半个月余"入院。入院后行超声心动图和心脏CTA检查诊断为"先天性心脏病（congenitalheartdisease,CHD）左侧肺动脉缺如法洛四联症卵圆孔未闭"，入院后完善术前检查准备手术治疗。症状体征胸骨左缘第2~4肋间可听到粗糙的喷射样收缩期杂音，伴收缩期细震颤。诊断方法通过超声、CT和心血管造影进行诊断。治疗方法在全麻体外循环下行左肺动脉重建 法洛四联症矫治 卵圆孔缝闭。临床转归出院时，患者的心脏畸形得到解剖矫治。适合阅读人群心脏大血管外科；儿
【机 构】
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云南省阜外心血管病医院心脏大血管外科，昆明 650000中国医学科学院阜外医院心脏大血管外科，北京 100037云南省阜外心血管病医院心脏大血管外科，昆明 650000云南省阜外心血管病医院心脏大血管
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病史摘要患者，男，1岁9个月，因"发现心脏杂音半个月余"入院。入院后行超声心动图和心脏CTA检查诊断为"先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）左侧肺动脉缺如法洛四联症卵圆孔未闭"，入院后完善术前检查准备手术治疗。
症状体征胸骨左缘第2~4肋间可听到粗糙的喷射样收缩期杂音，伴收缩期细震颤。
诊断方法通过超声、CT和心血管造影进行诊断。
治疗方法在全麻体外循环下行左肺动脉重建 法洛四联症矫治 卵圆孔缝闭。
临床转归出院时，患者的心脏畸形得到解剖矫治。
适合阅读人群心脏大血管外科；儿科
其他文献
病史摘要患者，36岁女性，因"血压升高15年，加重1年，右肾动脉纤细7年余"入院。症状体征体温36.7℃，脉搏79次/分，呼吸18次/分，血压116/73mmHg，体重质量指数24.89Kg/m2，余无阳性体征。诊断方法肾动脉CTA提示右肾动脉全程纤细，肾动脉造影提示肾动脉主干纤细；侧支循环粗大，但开口狭窄。经血管内超声（IVUS）检查，提示肾动脉并非全程纤细，而是全程狭窄。治疗方法球囊扩张，出现内膜撕裂，予肾动脉支架植入术，术后肾动脉血流恢复，侧支循环消失。临床转归术后当天停服所有降压药物，血压正常
病史摘要青少年男性，食用"麻辣烫"后出现剧烈恶心、后颈部疼痛、进行性四肢无力、呼吸困难。此后睡眠差，反复憋醒，睡眠大喊及白日思睡症状。症状体征呼吸困难，四肢肌力Ⅳ级，颈部以下痛觉减退，深感觉正常，双侧膝腱反射及跟腱反射（ ），双侧夏道克征阳性。住院期间小便障碍伴直立性低血压。多导睡眠监测示共济失调性呼吸、快速眼动睡眠行为异常。诊断方法病史结合血气分析、胸部CT、支气管镜、腰椎穿刺、MRI及多导睡眠检查。治疗方法早期肺部感染，给予抗感染、雾化对症处理，明确诊断后给予改善循环、营养神经、无创呼吸机辅助
病史摘要患儿，男性，7个月14d。急性发热起病，既往有周期性发热、咳嗽病史，抗感染治疗有效。患儿每次发病，血常规中性粒细胞计数及单核细胞异常改变，尤其是单核细胞增高，骨髓涂片有巨幼样变。先症者全外显子检测显示：ELANE基因突变c.684G>A(p.Y228X)，是未见报道的新生杂合错义突变。父母为野生型，临床表型正常。症状体征腹肌紧张、彩超见右下腹腔异常回声区，回声不均匀，腹胀肠鸣音消失。诊断方法体格检查 腹部彩超 术后病理诊断阑尾炎、穿孔；病史 血常规分析 全基因测序诊断先天性中性粒细胞减少症。治疗方
病史摘要患者4个月前工作期间不慎被冲床压伤双手，诊断为双手冲压伤，予以"左前臂中上段截肢术 右手扩创拇指骨水泥占位"等手术治疗，以"双手毁损伤"到康复医学科门诊就诊。症状体征左前臂及远端缺失，右腕关节背伸、尺偏、桡偏受限，屈腕尚可，右手扩创拇指骨水泥位，1-3掌指缺如，右手4-5指关节、右手第4、5指指间关节活动障碍，手掌肿胀。诊断方法双手毁损伤、双手功能障碍、日常生活能力受限；左前臂截肢术后；右手第1-3掌骨粉碎性骨折及第1-3指缺如。治疗方法残肢塑性；良肢位摆放教育；镜像疗法训练；关节活动度训
病史摘要患者，男性，61岁。因"腹胀1个月余"入院。症状体征体格检查全腹膨隆，未及异常包块。既往高血压病史，家族史无特殊。诊断方法CEA75.97ng/ml，CA19-972.48U/mL，AFP正常。胃镜、CT及PET/CT提示胃癌伴腹膜、网膜、肠系膜及盆腔多发转移，腹腔镜探查发现PCI39分及大量腹水。治疗方法氟尿嘧啶联合顺铂行HIPEC后再行DOS化疗，复查CT、胃镜及PET/CT未见肿瘤复发，腹腔镜探查发现腹膜转移消失。S-1单药维持1年后出现局部复发，行腹腔镜远端胃癌D2根治术加FOLFIR
病史摘要患者，女性，40岁，因"脱发2年，纳差、多关节疼痛2个月，发热伴嗜睡2周"入院。病程中有皮肤出血性皮疹。实验室检查提示白细胞减低、贫血、胰酶升高、多项自身抗体强阳性、补体C3及C4减低。入院初步诊断"系统性红斑狼疮"。可疑狼疮家族史，既往长期接触熟制皮毛。症状体征急性面容，表情淡漠，嗜睡。左侧大腿外侧直径10cm左右片状红斑，甲周及足趾腹散在出血性皮疹。多个关节压痛。颈强直，双侧Brudzinski征阳性，Kernig征阳性，Babinski征阴性。诊断方法颅脑增强MRI：双侧额叶、左侧扣
病史摘要2岁10月龄女性患儿，1年前出现反复呕吐，伴易激惹，至当地医院就诊，考虑"急性肝功能衰竭，遗传代谢病？"，后经基因检测明确诊断为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症，服用胱氨酸、精氨酸及左卡尼汀，低蛋白饮食等，症状无好转。症状体征反复呕吐，查体生长发育基本符合同龄人，智力发育较同龄人轻度落后，大运动发育基本正常，易激惹尖叫。诊断方法血氨500umol/L；基因检测结果：基因名称：OTC，遗传方式XL，核苷酸改变：c.410C>A(p.A137E)，合子状态：杂合子，ACMG。治疗方法肝移植。临床转归治愈。
病史摘要患者，男性，70岁，因"左足肿痛伴活动受限3月余"入院。患者3月余前无明显诱因出现左足肿胀、活动受限，伴足背皮肤皮温高、皮肤发黑，就诊于当地医院输液治疗，症状未见缓解。经详细询问病史及查体阅片，门诊以"左足部多发骨破坏"收入院。症状体征足部肿胀明显，皮肤肤色异常，皮温增高，左足屈曲活动受限。左足背动脉搏动未触及。诊断方法患者足部肿胀、活动受限、皮肤颜色异常、皮温增高。外院行X线检查示"左足多发骨破坏"。入院完善SPECT/CT等相关检查，予对症支持治疗。局麻下以CT引导行左足肿瘤穿刺活
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病史摘要患者，男性，60岁，因10KV高压电烧伤全身多处伴肿痛约4小时入院。症状体征专科情况：电烧伤创面分布于双上肢、躯干、双下肢，总面积约18%TBSA。双上肢为电烧伤入口，双上肢呈收缩屈曲位，双手手指掌指关节以远炭化、缺失，双手掌及前臂炭化、干性坏死，桡动脉搏动不能触及，上臂损伤呈跳跃性，创面呈黄褐色焦痂样改变，肿胀明显；右侧胸腹交界处及双足底为电烧伤出口，胸腹交界处可见面积大小约3%TBSA焦痂创面，中央区域呈炭化改变，全层缺失，贯通腹腔，可见壁层腹膜；双足底分别可见一大小约1%TBSA炭化凹陷创面