【摘 要】
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目的 对1个黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)家系的IDS基因进行基因突变分析,并对家系中的高危胎儿进行产前诊断.方法 2012年3月收集1例MPSⅡ先证者,应用PCR扩增和直接双向测序技术对其MPSⅡ家系中的2例患者(包括先证者)及其母亲和5例表型正常家系成员的IDS基因进行基因突变分析,基因突变确定后,对家系中的孕11周胎儿抽取绒毛标本进行产前诊断.结果 家系中的2例患者均检测出IDS基因第344碱
【机 构】
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450052郑州大学第一附属医院产前诊断中心,450052郑州大学第一附属医院产前诊断中心,450052郑州大学第一附属医院产前诊断中心,450052郑州大学第一附属医院产前诊断中心,450052郑州
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目的 对1个黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)家系的IDS基因进行基因突变分析,并对家系中的高危胎儿进行产前诊断.方法 2012年3月收集1例MPSⅡ先证者,应用PCR扩增和直接双向测序技术对其MPSⅡ家系中的2例患者(包括先证者)及其母亲和5例表型正常家系成员的IDS基因进行基因突变分析,基因突变确定后,对家系中的孕11周胎儿抽取绒毛标本进行产前诊断.结果 家系中的2例患者均检测出IDS基因第344碱基对缺失了A(c.344delA)缺失突变,患者母亲携带IDS基因c.344delA杂合缺失突变;正常表型家系成员未检出此突变.胎儿携带IDS基因c.344delA杂合缺失突变,为女性携带者.结论 IDS基因c.344delA缺失突变是该MPSⅡ家系的致病原因,通过产前诊断避免此类患儿出生是目前预防该病发生的有效方法。
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【摘要】在我国进入21世纪迅猛发展的新时期，随着社会经济发展我国对不可再生能源的消耗量快速增加，寻找合适的可再生能源成为目前我国发展的重点。目前汽车行驶过程中的动力主要由石油提供，造成大量尾气被排放到空气中，这也是现如今我国频繁爆发雾霾天气的原因之一。解决环境与能源矛盾的方法就是发展情节可再生能源，而电动汽车这种利用电能给自身提供动力的交通工具逐步进入到人们视野中。但发电过程依然需要利用不可再生能
“米非司酮治疗子宫肌瘤专家研讨会”于2014年8月23日在北京召开，本次会议由中国医药教育协会继续医学教育部主办，华润紫竹药业公司协办，中华医学会妇产科学分会副主任委员、《中华妇产科杂志》副主编狄文教授担任会议主席。会议的主要内容有：介绍腹腔镜子宫肌瘤剔除术、子宫肌瘤的药物治疗进展、对米非司酮治疗子宫肌瘤的有效性和安全性多中心随机对照临床研究进行讲解，最后对药物治疗子宫肌瘤的适应证和米非司酮治疗子
【摘要】随着中国人民生活水平的提高，身心健康已成为我们最关心的问题之一。我国对医务人员的素质有更严格的规定。当今我国更重要的问题是对高校护理专业的文化教育进行改革创新，塑造社会发展认可的优秀人才，提高优秀护理人才的素质。本文将分析高校护理专业课堂教学中存在的不足，并明确提出处理问题的方法。例如，加强学生技术专业素质的塑造，加强教学实验。 【关键词】高校护理;教育改革;实践;效果; 引言 随着
目的 探讨腹腔镜手术治疗外生型剖宫产术后子宫瘢痕妊娠(CSP)的安全性及可行性.方法 回顾性分析2009年1月至2011年5月在中国医科大学附属盛京医院诊治的外生型CSP患者共71例的资料,其中39例行宫腔镜病灶切除术(宫腔镜组),32例行腹腔镜病灶剔除术(腹腔镜组),比较两组患者手术时间、术中出血量、术后宫腔引流量、术后住院时间、血清β-hCG降至正常时间等.结果 宫腔镜组中2例因病灶外凸明显,
目的 探讨微小RNA 155 (miR-155)在不明原因复发性流产(URSA)患者绒毛组织中的表达变化及其调控机制.方法 选择2011年6月至2012年10月在温州医科大学附属第一医院就诊的患者行清宫术后获得的绒毛标本,采用实时荧光定量逆转录PCR (RT-qPCR)技术检测miR155在URSA患者(36例,URSA组,其中流产次数≤3次者24例,流产次数≥4次者12例)和健康早孕妇女(25例
【摘要】标准化患者（SP）是能够流畅真实地复制真实临床医疗场景的普通人或患者，在临床医学和绩效评估中具有关键作用。 SP在我国的医疗和护理文化教育中得到了广泛的应用。在整个申请过程中，积累了一定的工作经验，也遇到了一些问题，如岗位SP不足、SP培训不足等。 【关键词】标准化病人;护理教学;应用; 引言 随着国家卫生基础设施建设的不断推进和以保健为核心医疗的核心理念的确立，我国对医务人员的培训
新生儿先天性心脏病（ congenital heart disease ， CHD）的发生率为活产儿的1％，孕中期B超检出率为0.47％［1］。许争峰等［2］报道的163例CHD患儿中，发生22号染色体长臂近着丝粒端微片段22q11.21～q11.23缺失（22q11微缺失综合征）者为7.36％；其中22q11微缺失综合征在活产儿中发生率为1／4000［3］，10％～15％有家族史。常见22q11
2007年，中华医学会妇产科学分会产科学组制定了《早产的临床诊断与治疗推荐指南（草案）》[1]，这是我国第一次提出较为完整与系统的早产诊疗规范，其对指导我国早产临床诊疗工作起到了积极作用。7年过去了，早产防治的循证研究有了快速进展，产科学组决定在《早产的临床诊断与治疗推荐指南（草案）》基础上，参考欧洲、美国、英国、加拿大、澳大利亚最新发布的相关指南以及Cochrane图书馆、PubMed数据库收录
【摘要】在当前的初中化学课程中，核心素养的培养是教学的重点，实验教学是学生体验化学知识、探索学习的主要途径。化学素养的培养要优化实验教学的形式和内容，以探究的氛围、循序渐进的探究、理论分析和生活应用为具体策略，确保对知识的有效理解，在实验过程中进行思维参与和思维确立，实现核心素养的有效培养。从化学核心素养的内容入手，提出了以素养为核心改进初中实验教学的策略。 【关键词】核心素养;初中化学;实验教