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【摘要】 目的 研究广西罗城仫佬族自治县仫佬族、壮族、汉族的0-7岁儿童G6PD缺乏症的流行病学现状。方法 现选取2011年8月到2013年4月在广西罗城人民医院门诊及住院的仫佬族自治县仫佬族、壮族、汉族的0-7岁儿童共2215例，进行G6PD检测，并进行统计学分析。结果 所选的2215例患者中，其G6PD呈现阳性的有157例，阳性率为7.1%，其中男童110例，占总例数的8.1%，女童47例，占总例数的5.5%。男童大于女童，男女童差异有统计学意义。结论 G6PD缺乏症在广西罗城仫佬族自治县0-7岁儿童中属高发，应加强对儿童进行血清学筛查，为广西仫佬族地区进行遗传咨询及进行G6PD缺乏症的预防提供有价值的基础资料。
【关键词】 广西地区；少数民族儿童；G6PD缺乏症；病学调查
文章编号：1004-7484（2013）-12-7068-02
G6PD缺乏症是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的简称。在所有遗传性疾病中，G6PD的发病人数位于首位，且其分布区域十分广泛，种族间的发病状况存在很大差异。在我国，G6PD缺乏症的发病率在4%到5%之间，其高发区位于西南地区，而在广西地区，其少数民族儿童的发病率也非常高[1-2]。在过去，广西壮族自治区有关部门就对G6PD缺乏癥的状况进行研究调查，例如：足月新生儿以及育龄期夫妇等人群G6PD缺乏症的调查以及基因分析。现为了调查仫佬族地区的仫佬族、壮族、汉族的0-7岁儿童地中海贫血及G6PD缺乏症的状况，对广西罗城仫佬族自治县仫佬族、壮族、汉族的0-7岁儿童共2215例，进行G6PD检测，并进行统计学分析。具体情况报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 选择2011年8月到2013年4月在罗城仫佬族自治县人民医院门诊及住院的仫佬族、壮族、汉族儿童，包括常住人口和居住半年以上非常住人口的儿童，年龄3d-7岁，共筛查2215例，对2215例儿童进行G6PD检测。其中，有1362例是男童，占61.5%，853例是女童，占38.5%；其中，有923例是仫佬族，且381例是女童，542例是男童；848例是壮族，313例是女童，535例是男童；444例是汉族，159例是女童，285例是男童。所选各族儿童的比率：仫佬族为42%、壮族为38%、汉族为20%。
1.2 方法 G6PD的检测：所仪器使用日本全自动生化分析仪（日立7180），试剂由长春汇力生物技术有限公司提供，采用紫外速率法进行检测。
1.3 统计学处理 应用SPSS13.0统计学软件进行对比分析，结果进行χ2检验，P<0.05对比有显著性差异，研究有统计学意义。
2 结 果
2.1 G6PD检出率 所选的2215例患者中，其G6PD呈现阳性的有157例，阳性率为7.1%，其中男童110例，占总例数的8.1%，女童47例，占总例数的5.5%。
2.2 G6PD缺乏症发生率的性别差异 所调查的地区G6PD缺乏症发生率7.1%，其中男童8.1%，女童5.5%，男女童差异有统计学意义（P<0.05），见表1。
3 讨 论
G6PD缺乏症，其俗称为蚕豆病，是一种由于G6PD发生突变，进而使得酶发生缺乏，最终造成此症。其主要症状有：全身不适、疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐、腹痛等。巩膜轻度黄染，尿色如浓红茶或甚至如酱油。在全世界，大约有四亿人遭受此病折磨。在我国，G6PD缺乏症的发病率较高，且其分布特点为：北低南高，发病率在0.2到44.8%之间[3]。其主要分布地区为：我国南方地区，且主要分布在西南地区（例如：海南、广西、广东、云南以及贵州等省）。
此次调查的目的是：研究广西罗城仫佬族自治县仫佬族、壮族、汉族的0-7岁儿童G6PD缺乏症的流行病学现状。本次所调查的地区，共选取2215例儿童作为研究对象，经过检测发现，患G6PD缺乏症的儿童共有157例，占总数的7.1%；其中，有男童110例，占8.1%，有女童47例，占5.5%。本次研究结果同郑敏等报道的广西地区新生儿10.75%（235/2187）的发生率相比，显得略低，这表明G6PD缺乏症存在民族和地区差异。男童缺乏率较女童缺乏率增高，符合X连锁不完全遗传的规律[4]。而在不同民族G6PD缺乏症筛查结果发现，仫佬族G6PD缺乏症发生率为7.4%、壮族为7.3%、汉族为6.1%；仫佬族的G6PD缺乏症发生率最高，壮族次之，汉族第三。因此，G6PD的缺乏率和民族存在一定关系，这也表明，各民族的缺乏率具有民族区别。
在所有相关调查中，有两点被人们所公认：第一，G6PD的缺乏率与民族相关，也与地域相关，地域因素高于民族因素；第二，G6PD的缺乏率和地贫、疟疾高发区有关。而在临床中，G6PD缺乏症只能预防，不能治疗。因此，G6PD缺乏症可防不可治，要早诊断早预防，向患儿发放G6PD缺乏症携带卡，对预防溶血性贫血的发生、对患儿健康成长有重大意义[5]。
不管如何，G6PD缺乏症都会给患儿带来一定痛苦，也给其家属带来一定负担。因此，为了减轻患儿病痛以及家属负担，都应对G6PD缺乏症采取相应措施，从而降低其发生率。而进行血清的筛查就是其中一种重要方法，其具有：操作简单、耗费小、受创性小以及便于进行大规模的推广等优点。因此，在进行G6PD缺乏症的流行病学调查时，可选取采取血清筛查的方式，这样可以提高G6PD缺乏症的检出率，从而为其防治提前更加准确的依据[6]。
综上所述，G6PD缺乏症的流行病学具有明显特征：第一，男童患G6PD缺乏症的概率高于女童；第二，影响G6PD缺乏症的分布因素中，地区因素明显高于民族因素。
参考文献
[1] 忽丽莎，邹团标，刘锦桃，等.云南两边境州6民族0-6岁儿童G6PD缺乏症的流行病学调查研究[J].中国优生与遗传杂志，2010（11）：133-135.
[2] 潘美晨，蔡应木.G6PD缺乏症基因型检测新方法的建立及分子流行特征分析[J].分子诊断与治疗杂志，2012，4（4）：222-226.
[3] 杨银峰，朱月春，李丹怡，等.中国西南阿昌族G6PD缺陷的特征及新单体型487G>A/IVS5-612（G>C）的鉴定[J].中国科学：C辑，2007，37（4）：460-465.
[4] 姚莉琴，邹团标，陈谦，等.云南10个民族7岁以下儿童血红蛋白病与G6PD缺乏症的调查[J].中国妇幼保健，2011，26（29）：4574-4579.
[5] 姚莉琴，全星，邹团标，等.云南佤、拉祜、纳西、白族儿童地中海贫血及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的调查[J].广东医学，2012，33（18）：2826-2828.
[6] 赵钟鸣，姚莉琴，王敏，等.西双版纳傣、布朗、基诺族7岁以下儿童地中海贫血与G6PD缺乏症的流行病学调查[J].中国妇幼保健，2011，26（5）：719-722.
【关键词】 广西地区；少数民族儿童；G6PD缺乏症；病学调查
文章编号：1004-7484（2013）-12-7068-02
G6PD缺乏症是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的简称。在所有遗传性疾病中，G6PD的发病人数位于首位，且其分布区域十分广泛，种族间的发病状况存在很大差异。在我国，G6PD缺乏症的发病率在4%到5%之间，其高发区位于西南地区，而在广西地区，其少数民族儿童的发病率也非常高[1-2]。在过去，广西壮族自治区有关部门就对G6PD缺乏癥的状况进行研究调查，例如：足月新生儿以及育龄期夫妇等人群G6PD缺乏症的调查以及基因分析。现为了调查仫佬族地区的仫佬族、壮族、汉族的0-7岁儿童地中海贫血及G6PD缺乏症的状况，对广西罗城仫佬族自治县仫佬族、壮族、汉族的0-7岁儿童共2215例，进行G6PD检测，并进行统计学分析。具体情况报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 选择2011年8月到2013年4月在罗城仫佬族自治县人民医院门诊及住院的仫佬族、壮族、汉族儿童，包括常住人口和居住半年以上非常住人口的儿童，年龄3d-7岁，共筛查2215例，对2215例儿童进行G6PD检测。其中，有1362例是男童，占61.5%，853例是女童，占38.5%；其中，有923例是仫佬族，且381例是女童，542例是男童；848例是壮族，313例是女童，535例是男童；444例是汉族，159例是女童，285例是男童。所选各族儿童的比率：仫佬族为42%、壮族为38%、汉族为20%。
1.2 方法 G6PD的检测：所仪器使用日本全自动生化分析仪（日立7180），试剂由长春汇力生物技术有限公司提供，采用紫外速率法进行检测。
1.3 统计学处理 应用SPSS13.0统计学软件进行对比分析，结果进行χ2检验，P<0.05对比有显著性差异，研究有统计学意义。
2 结 果
2.1 G6PD检出率 所选的2215例患者中，其G6PD呈现阳性的有157例，阳性率为7.1%，其中男童110例，占总例数的8.1%，女童47例，占总例数的5.5%。
2.2 G6PD缺乏症发生率的性别差异 所调查的地区G6PD缺乏症发生率7.1%，其中男童8.1%，女童5.5%，男女童差异有统计学意义（P<0.05），见表1。
3 讨 论
G6PD缺乏症，其俗称为蚕豆病，是一种由于G6PD发生突变，进而使得酶发生缺乏，最终造成此症。其主要症状有：全身不适、疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐、腹痛等。巩膜轻度黄染，尿色如浓红茶或甚至如酱油。在全世界，大约有四亿人遭受此病折磨。在我国，G6PD缺乏症的发病率较高，且其分布特点为：北低南高，发病率在0.2到44.8%之间[3]。其主要分布地区为：我国南方地区，且主要分布在西南地区（例如：海南、广西、广东、云南以及贵州等省）。
此次调查的目的是：研究广西罗城仫佬族自治县仫佬族、壮族、汉族的0-7岁儿童G6PD缺乏症的流行病学现状。本次所调查的地区，共选取2215例儿童作为研究对象，经过检测发现，患G6PD缺乏症的儿童共有157例，占总数的7.1%；其中，有男童110例，占8.1%，有女童47例，占5.5%。本次研究结果同郑敏等报道的广西地区新生儿10.75%（235/2187）的发生率相比，显得略低，这表明G6PD缺乏症存在民族和地区差异。男童缺乏率较女童缺乏率增高，符合X连锁不完全遗传的规律[4]。而在不同民族G6PD缺乏症筛查结果发现，仫佬族G6PD缺乏症发生率为7.4%、壮族为7.3%、汉族为6.1%；仫佬族的G6PD缺乏症发生率最高，壮族次之，汉族第三。因此，G6PD的缺乏率和民族存在一定关系，这也表明，各民族的缺乏率具有民族区别。
在所有相关调查中，有两点被人们所公认：第一，G6PD的缺乏率与民族相关，也与地域相关，地域因素高于民族因素；第二，G6PD的缺乏率和地贫、疟疾高发区有关。而在临床中，G6PD缺乏症只能预防，不能治疗。因此，G6PD缺乏症可防不可治，要早诊断早预防，向患儿发放G6PD缺乏症携带卡，对预防溶血性贫血的发生、对患儿健康成长有重大意义[5]。
不管如何，G6PD缺乏症都会给患儿带来一定痛苦，也给其家属带来一定负担。因此，为了减轻患儿病痛以及家属负担，都应对G6PD缺乏症采取相应措施，从而降低其发生率。而进行血清的筛查就是其中一种重要方法，其具有：操作简单、耗费小、受创性小以及便于进行大规模的推广等优点。因此，在进行G6PD缺乏症的流行病学调查时，可选取采取血清筛查的方式，这样可以提高G6PD缺乏症的检出率，从而为其防治提前更加准确的依据[6]。
综上所述，G6PD缺乏症的流行病学具有明显特征：第一，男童患G6PD缺乏症的概率高于女童；第二，影响G6PD缺乏症的分布因素中，地区因素明显高于民族因素。
参考文献
[1] 忽丽莎，邹团标，刘锦桃，等.云南两边境州6民族0-6岁儿童G6PD缺乏症的流行病学调查研究[J].中国优生与遗传杂志，2010（11）：133-135.
[2] 潘美晨，蔡应木.G6PD缺乏症基因型检测新方法的建立及分子流行特征分析[J].分子诊断与治疗杂志，2012，4（4）：222-226.
[3] 杨银峰，朱月春，李丹怡，等.中国西南阿昌族G6PD缺陷的特征及新单体型487G>A/IVS5-612（G>C）的鉴定[J].中国科学：C辑，2007，37（4）：460-465.
[4] 姚莉琴，邹团标，陈谦，等.云南10个民族7岁以下儿童血红蛋白病与G6PD缺乏症的调查[J].中国妇幼保健，2011，26（29）：4574-4579.
[5] 姚莉琴，全星，邹团标，等.云南佤、拉祜、纳西、白族儿童地中海贫血及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的调查[J].广东医学，2012，33（18）：2826-2828.
[6] 赵钟鸣，姚莉琴，王敏，等.西双版纳傣、布朗、基诺族7岁以下儿童地中海贫血与G6PD缺乏症的流行病学调查[J].中国妇幼保健，2011，26（5）：719-722.