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研究糖原累积病Ⅲ型(glycogen storage diseases type Ⅲ，GSD Ⅲ)患者糖原脱支酶AGL基因突变情况。
方法采用PCR、DNA直接测序法，对临床表现为肝大、低血糖、生长落后、运动耐力下降的10例GSDⅢ患者的糖原脱支酶基因进行突变检测。检出突变的片段再经DNA双向测序证实。采用限制性内切酶片段长度多态性和荧光PCR结合基因扫描方法证实5个新突变。
结果10例患者中共检出13种突变类型，包括4种剪切突变：IVS6＋1G>A、IVS6-1G>A、IVS14＋1G>T、IVS26-2A>C；5种无义突变：R469X、R864X、S929X、R977X、Y1428X；3种缺失突变：c.408-411delTTTG、c.2717-2721delAGATC、c.2823delT；1种插入突变：c.4234insT。除IVS14＋1G>T、R864X和R977X，其余10种均未见报道过。限制性内切酶片段长度多态性分析证实了3个新剪切突变，荧光PCR结合基因扫描方法证实2个缺失突变的缺失碱基数。2例患者仅检出1个致病突变，其余患者均明确有2个致病突变，突变检出率为90%。IVS14＋1G>T突变频率最高，占25%。
结论10例GSDⅢ型患者的糖原脱支酶基因突变呈高度异质性，发现13种突变，其中10种是新突变，IVS14＋1G>T是较常见的突变类型。