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目的
探讨1例中度精神发育迟缓、多发畸形新生儿的遗传学病因。
方法抽取患儿及其父母的外周血样，进行染色体G显带核型分析，应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism based mircoarray, SNP-array)对患儿及其父母均进行了全基因组拷贝数分析。同时与既往报道的13号染色体长臂缺失病例对比系统分析，以探索其基因型与疾病表型的相关性。
结果患儿染色体G显带核型分析显示一条13号染色体长臂部分缺失，核型描述为46，XY，del(13)(q32)。SNP-array检测发现患儿染色体13q32.1-q33.3区段存在11.367Mb的片段缺失，包含FARP1、STK24、ZIC2等30个OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)基因。患儿父母染色体核型及SNP-array检测均未见异常。与既往报道对比分析发现染色体13q缺失各区段致病表型多样。
结论染色体13q32.1-q33.3区段的缺失是患儿致病的遗传学病因，EFNB2基因功能缺损可能为13q缺失综合征致先天性心脏缺损、生殖器畸形、尿道下裂和肛门直肠畸形的候选基因。