【摘 要】
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目的探讨Turner综合征（TS）患儿染色体核型异常与发育异常、卵巢发育不全、性激素及促性腺激素、生长激素、甲状腺激素异常及矮小和骨龄落后的关系。方法对32例TS患儿进行染色体
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目的探讨Turner综合征（TS）患儿染色体核型异常与发育异常、卵巢发育不全、性激素及促性腺激素、生长激素、甲状腺激素异常及矮小和骨龄落后的关系。方法对32例TS患儿进行染色体核型分析,20例患儿行GH药物激发试验,甲状腺激素、性激素和促性腺激素的测定;并进行临床特征分析,生长发育指标评价,子宫、卵巢彩超影像学等检查。同期选择30例健康体检女童（健康对照组）行血清性激素及促性腺激素检测。结果染色体核型各异,典型染色体核型为45,XO,亦可呈各种嵌合型,患儿表现为身材矮小和躯体畸形。彩超检查3例无子宫和（或
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