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【中图分类号】R692【文献标识码】A【文章编号】1632-5281（2015）5
多囊肾病（ polycystic kidney disease， PKD） 系肾脏的皮质和髓质出现无数囊肿的一种遗传性肾脏疾病。PKD 按遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病 和常染色体隐性多囊肾病 ，其发病率分别为 1 /400 ～ 1 /1 000 和 1 /10 000 ～ 1 /40 000。ADPKD 的主要病理特征为肾脏的皮质和髓质出现了无数大小不一的囊肿， 它们逐步挤压肾组织，造成肾实质损害， 出现血尿、 蛋白尿、 白细胞尿及高血压，由于毒素积累， 最后形成尿毒症而危及生命。ADPKD除累及肾脏外，还可引起肝脏囊肿、 胰腺囊肿、 心瓣膜病、 结肠憩室和颅内动脉瘤等肾外病变[ 1] 。
1. 临床资料
患者，男，43岁，因腹部疼痛向左后背放射痛，肛门停止排便排气2天急诊入院。 既往史：家族性遗传病、其兄有肾囊肿，无传染病史、无高血压病、无冠心病早发家族史、无糖尿病家族史。入院体查：体温：36.7℃ 脉搏：93次/分 呼吸：17次/分 血压：170/110mmHg腹部平坦，肝脏未触及。脾脏未触及。左上腹压痛反跳痛，左肾区叩痛，肠鸣音正常，无气过水声，无腹部血管杂音，无振水音。辅助检查： 彩超多囊肝、多囊肾声像。左侧输尿管上段扩张并左肾轻度积水。双肾多发结石。白细胞计数 14.4*10^9/L，中性粒细胞百分比 88.1（%） 肝功能正常，尿素氮 10.13（mmol/l） 肌酐 236.1（μmol/L） 尿酸 427.9（μmol/L） 血脂正常钾 3.3（mmol/L） 一般情况可，仍感腹胀，腹痛稍好转，彩超多囊肝、多囊肾声像。左侧输尿管上段扩张并左肾轻度积水双肾多发结石腹部CT多囊肝多囊肾；双肾多发结石。头部CTA回报示：脑基底梭形动脉瘤。予以禁食、胃肠减压、抗感染、消除肠道水肿、护肾、补液维持水电解质平衡。患者症状好转出院。 诊断为：肠梗阻，多囊肾，多囊肝，肾性高血压，慢性肾功能衰竭，基底梭形动脉瘤。
2. 讨论
成人型多囊肾是一种常染色体显性遗传病 ， 发病率是活产新生儿的1‰ ～ 2‰， 虽然病变于生后即已存在 ， 但多数于 40 ～ 50岁方出现症状 。 临床表现主要为腰痛 、高血压 、尿路感染 、血尿及肾结石 。该瘤的病理学特点包括 ： 此病变肾多为双侧性 ， 初期常保留大部分正常肾组织， 随着囊肿增多 ， 增大、继发感染逐渐加重， 一般在 40 ～ 50岁出现肾功能衰竭 。病理特点 ： 肾膨大 ， 表面多数圆形和半圆形泡状突起 ， 切面可见大小不等的囊腔上皮被覆 ， 腔内有黄色透明或血性液体 ，并可见胶冻样物质及脓性渗出物 。 囊肿间有压迫萎缩的肾实质及炎性肉芽组织和瘢痕组织 。 肾实质可见大小不等的囊腔 ， 周围肾组织被挤压及炎细胞浸润 。治疗与预后 ： 成人型多囊肾的早期患者 ， 如果无症状 ， 一般无需治疗 ， 密切随访即可 ， 同时严格控制高血压 ， 并积极预防尿路感染 、肾结石 、梗阻等疾病的发生 。但在下列情况要切除肾脏 ： 不能耐受的疼痛 ；不能控制的尿路感染或囊肿感染 ， 巨大肾脏所致压迫症状严重 ， 反复血尿 ， 严重肾结石 ， 恶性肿瘤可能等 。 本病的预后主要与起病年龄 、高血压的控制程度 ， 是否反复发作尿路感染及血尿等有关 。 由于本病遗传倾向甚强 ， 故确诊后应对其血缘亲属进行常规检查和随访 ， 以期发现早期病例，并积极予以预防和处理，保护和延长肾功能。多囊肾合并脑卒中文献报告[2]及本例报告提醒我们对于多囊肾患者常规行头部CTA，以预防多囊肾病患者发生脑卒中。
参考文献
1. 梅长林，李林. 常染色体显性遗传型多囊肾病的诊断及治疗现况. 中国中西医结合肾病杂志，2002，3（ 12） ： 685 - 686.
2.王庆德，张东庆.多囊肾合并脑卒中5例报告.中国厂矿医学，1995，2：124.
3. 戴兵，刘亚伟，梅长林，孙田美，蔡厚安，付丽丽. 人PPAR-γ及RXR-α全长质粒的构建及其肾脏细胞共转染体系的建立[J]. 解放军医学杂志. 2005（11）
4.赵海丹，徐成钢，梅长林，孙田美，吴玉梅，沈学飞，王文靖，李林. 多囊肾病基因1和多囊肾病基因2在不同肾组织和肾细胞株中的表达及意义[J]. 中华病理学杂志. 2005（10）
5.赵海丹，孙田美，王文靖，梅长林，徐成钢，戴兵，沈学飞，张树忠，李林. 多囊蛋白1氨基端肽对常染色体显性多囊肾囊肿衬里上皮细胞增殖和凋亡的影响[J]. 中华肾脏病杂志. 2005（11）
6. 张万君，梅长林，叶朝阳，赵学智，孙田美，孙为民. 穿孔素和T细胞内抗原-1在移植肾组织中的表达及临床意义[J]. 免疫学杂志. 2007（02）
7.张万君，梅长林，叶朝阳，赵学智，孙田美. 移植肾急性排斥时Fas配体和T细胞内抗原1的表达[J]. 第二军医大学学报. 2006（04）
8. 关天俊，梅长林，孙田美，付莉莉，赵海丹，蔡厚安. 多囊蛋白-1氨基段融合蛋白对大鼠肾小球系膜细胞周期及其调控基因表达的影响[J]. 细胞生物学杂志. 2006（02）
9.张万君，梅长林，叶朝阳，赵学志，孙田美. 移植肾组织Fas配体和T细胞内抗原-1表达水平的定量分析[J]. 解放军医学杂志. 2006（12）
10.戴兵，孙田美，梅长林，刘沙勤，吴玉梅，沈学飞，王文靖，汤兵. 角质细胞生长因子在常染色体显性遗传性多囊肾病肾组织中的表达[J]. 中华内科杂志. 2005（05）
多囊肾病（ polycystic kidney disease， PKD） 系肾脏的皮质和髓质出现无数囊肿的一种遗传性肾脏疾病。PKD 按遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病 和常染色体隐性多囊肾病 ，其发病率分别为 1 /400 ～ 1 /1 000 和 1 /10 000 ～ 1 /40 000。ADPKD 的主要病理特征为肾脏的皮质和髓质出现了无数大小不一的囊肿， 它们逐步挤压肾组织，造成肾实质损害， 出现血尿、 蛋白尿、 白细胞尿及高血压，由于毒素积累， 最后形成尿毒症而危及生命。ADPKD除累及肾脏外，还可引起肝脏囊肿、 胰腺囊肿、 心瓣膜病、 结肠憩室和颅内动脉瘤等肾外病变[ 1] 。
1. 临床资料
患者，男，43岁，因腹部疼痛向左后背放射痛，肛门停止排便排气2天急诊入院。 既往史：家族性遗传病、其兄有肾囊肿，无传染病史、无高血压病、无冠心病早发家族史、无糖尿病家族史。入院体查：体温：36.7℃ 脉搏：93次/分 呼吸：17次/分 血压：170/110mmHg腹部平坦，肝脏未触及。脾脏未触及。左上腹压痛反跳痛，左肾区叩痛，肠鸣音正常，无气过水声，无腹部血管杂音，无振水音。辅助检查： 彩超多囊肝、多囊肾声像。左侧输尿管上段扩张并左肾轻度积水。双肾多发结石。白细胞计数 14.4*10^9/L，中性粒细胞百分比 88.1（%） 肝功能正常，尿素氮 10.13（mmol/l） 肌酐 236.1（μmol/L） 尿酸 427.9（μmol/L） 血脂正常钾 3.3（mmol/L） 一般情况可，仍感腹胀，腹痛稍好转，彩超多囊肝、多囊肾声像。左侧输尿管上段扩张并左肾轻度积水双肾多发结石腹部CT多囊肝多囊肾；双肾多发结石。头部CTA回报示：脑基底梭形动脉瘤。予以禁食、胃肠减压、抗感染、消除肠道水肿、护肾、补液维持水电解质平衡。患者症状好转出院。 诊断为：肠梗阻，多囊肾，多囊肝，肾性高血压，慢性肾功能衰竭，基底梭形动脉瘤。
2. 讨论
成人型多囊肾是一种常染色体显性遗传病 ， 发病率是活产新生儿的1‰ ～ 2‰， 虽然病变于生后即已存在 ， 但多数于 40 ～ 50岁方出现症状 。 临床表现主要为腰痛 、高血压 、尿路感染 、血尿及肾结石 。该瘤的病理学特点包括 ： 此病变肾多为双侧性 ， 初期常保留大部分正常肾组织， 随着囊肿增多 ， 增大、继发感染逐渐加重， 一般在 40 ～ 50岁出现肾功能衰竭 。病理特点 ： 肾膨大 ， 表面多数圆形和半圆形泡状突起 ， 切面可见大小不等的囊腔上皮被覆 ， 腔内有黄色透明或血性液体 ，并可见胶冻样物质及脓性渗出物 。 囊肿间有压迫萎缩的肾实质及炎性肉芽组织和瘢痕组织 。 肾实质可见大小不等的囊腔 ， 周围肾组织被挤压及炎细胞浸润 。治疗与预后 ： 成人型多囊肾的早期患者 ， 如果无症状 ， 一般无需治疗 ， 密切随访即可 ， 同时严格控制高血压 ， 并积极预防尿路感染 、肾结石 、梗阻等疾病的发生 。但在下列情况要切除肾脏 ： 不能耐受的疼痛 ；不能控制的尿路感染或囊肿感染 ， 巨大肾脏所致压迫症状严重 ， 反复血尿 ， 严重肾结石 ， 恶性肿瘤可能等 。 本病的预后主要与起病年龄 、高血压的控制程度 ， 是否反复发作尿路感染及血尿等有关 。 由于本病遗传倾向甚强 ， 故确诊后应对其血缘亲属进行常规检查和随访 ， 以期发现早期病例，并积极予以预防和处理，保护和延长肾功能。多囊肾合并脑卒中文献报告[2]及本例报告提醒我们对于多囊肾患者常规行头部CTA，以预防多囊肾病患者发生脑卒中。
参考文献
1. 梅长林，李林. 常染色体显性遗传型多囊肾病的诊断及治疗现况. 中国中西医结合肾病杂志，2002，3（ 12） ： 685 - 686.
2.王庆德，张东庆.多囊肾合并脑卒中5例报告.中国厂矿医学，1995，2：124.
3. 戴兵，刘亚伟，梅长林，孙田美，蔡厚安，付丽丽. 人PPAR-γ及RXR-α全长质粒的构建及其肾脏细胞共转染体系的建立[J]. 解放军医学杂志. 2005（11）
4.赵海丹，徐成钢，梅长林，孙田美，吴玉梅，沈学飞，王文靖，李林. 多囊肾病基因1和多囊肾病基因2在不同肾组织和肾细胞株中的表达及意义[J]. 中华病理学杂志. 2005（10）
5.赵海丹，孙田美，王文靖，梅长林，徐成钢，戴兵，沈学飞，张树忠，李林. 多囊蛋白1氨基端肽对常染色体显性多囊肾囊肿衬里上皮细胞增殖和凋亡的影响[J]. 中华肾脏病杂志. 2005（11）
6. 张万君，梅长林，叶朝阳，赵学智，孙田美，孙为民. 穿孔素和T细胞内抗原-1在移植肾组织中的表达及临床意义[J]. 免疫学杂志. 2007（02）
7.张万君，梅长林，叶朝阳，赵学智，孙田美. 移植肾急性排斥时Fas配体和T细胞内抗原1的表达[J]. 第二军医大学学报. 2006（04）
8. 关天俊，梅长林，孙田美，付莉莉，赵海丹，蔡厚安. 多囊蛋白-1氨基段融合蛋白对大鼠肾小球系膜细胞周期及其调控基因表达的影响[J]. 细胞生物学杂志. 2006（02）
9.张万君，梅长林，叶朝阳，赵学志，孙田美. 移植肾组织Fas配体和T细胞内抗原-1表达水平的定量分析[J]. 解放军医学杂志. 2006（12）
10.戴兵，孙田美，梅长林，刘沙勤，吴玉梅，沈学飞，王文靖，汤兵. 角质细胞生长因子在常染色体显性遗传性多囊肾病肾组织中的表达[J]. 中华内科杂志. 2005（05）