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目的
分析广州地区近几年检出869例唐氏综合征(Down syndrome, DS)患儿染色体核型特点，探讨DS患病与父母亲生育年龄的关系和临床表征的分布特点。
方法采用外周血淋巴细胞培养G显带分析DS患儿的染色体核型。
结果869例DS患儿核型结果中，标准型占92.29%，易位型占4.49%，嵌合型占3.22%。DS各种分型的母亲怀孕年龄与对照组比较有明显的统计学差异。DS患者均有智力低下(精神运动发育迟缓)表现，最常见合并先天性心脏病、呼吸道疾病、胃肠道畸形、血液系统疾病等。
结论DS是导致儿童智力低下的重要原因，而且常伴随先天性心脏病、多器官畸形等严重合并症。