SMPD1基因相关论文
目的探讨帕金森病与SMPD1基因突变的相关性。方法对110例帕金森病患者进行SMPD1基因的全外显子测序分析，将测序结果与GenBank提供的......
尼曼-匹克病( Niemann-Pick disease,NPD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属先天性糖脂代谢性疾病,其特点是脂类过量,主要是鞘磷......
研究背景：
尼曼-匹克病(Niemann-Picks Disease,NPD)是一种常染色体隐性遗传性神经鞘磷脂沉积病,由于溶酶体神经鞘磷脂水解酶......
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目的探讨SMPD1基因3、4号外显子突变与原发性帕金森病（PD）的关系。方法选择临床确诊的原发性PD患者103例（PD组）、体检健康者103例（对照......
背景和目的帕金森病是继阿尔兹海默病(Alzheimer’s disease,AD)之后的第二大神经系统退行性疾病,年龄大于65岁的人群中患病率约为......
由SMPD1基因编码的酸性鞘磷脂酶不仅介导溶酶体代谢、参与膜结构的调节和信号转导,且对鞘磷脂转化为神经酰胺起关键作用。细胞外囊......
