【摘 要】
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为进一步证明遗传因素在氨基糖甙类抗生素致聋 (AAID)发生中的作用 ,探讨该病的发病机理 ,我们通过问卷调查湖北恩施市聋校学生及恩施市医学部分散发病例 ,对确诊为AAID的 48
【机 构】
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同济医科大学医学遗传学研究室!武汉,430030,同济医科大学附属同济医院耳鼻喉科,同济医科大学医学遗传学研究室!武汉,430030,湖北省恩施市医院耳鼻喉科
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为进一步证明遗传因素在氨基糖甙类抗生素致聋 (AAID)发生中的作用 ,探讨该病的发病机理 ,我们通过问卷调查湖北恩施市聋校学生及恩施市医学部分散发病例 ,对确诊为AAID的 48例患者 ,采外周血作PCR RFLP分析 ,对照组为当地 2 0例正常土家族人。研究发现 :48例AAID患者中 ,6例具有mtDNA15 5 5G均质性突变 ,10例具有异质性突变 ,而对照组均无此突变。本文首次报道了该位点的异质性突变。
To further prove the role of genetic factors in the carcinogenesis of aminoglycoside-induced deafness (AAID) and to explore the pathogenesis of this disease, we surveyed Hubei Enshi City deaf students and Enshi City medical department of the distribution of cases, the diagnosis of AAID Of 48 patients, peripheral blood collected for PCR RFLP analysis, the control group of local 20 normal Tujia people. The study found: 48 AAID patients, 6 patients with mtDNA155 5G homogeneous mutation, 10 patients with heterogeneous mutations, but no such mutation in the control group. This article for the first time reported the site of heterogeneous mutations.
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