三叶二尖瓣合并二叶主动脉瓣和肥厚型心肌病一例

来源 :中华心血管病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:chang_baoping
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目的对1个β-脲基丙酸酶缺陷症家系进行UPB1基因突变分析,探讨其分子遗传学病因。方法收集先证者及其家系成员外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因UPB1的10个外显子序列及其两侧内含子区域进行分析。采用Polyphen2及SIFT等软件对检测到的新突变进行致病性分析。结果在先证者的UPB1基因上发现第7外显子c.853G>A(p.A285T)以及第8内含子c.917-1
目的探讨低钠血症与中危急性肺栓塞患者血流动力学和预后的关系。方法采用回顾性研究方法,纳入2011年1月1日至2014年12月31日在哈尔滨医科大学附属第一医院和第二医院住院的中危急性肺栓塞患者(超声心动图或CT血管成像证实右心室功能障碍,伴有或不伴有心肌坏死标志物升高)110例。入选患者年龄(58.4±14.9)岁,男性49例,女性61例。依据血钠水平,将急性肺栓塞患者分为非低钠血症组(血钠水平>
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目的观察蒽环类药物对早期乳腺癌术后患者心脏毒性的影响。方法回顾性分析2009年1月至2014年1月于河南省人民医院就诊,经病理确诊且符合纳入标准的早期乳腺癌患者64例,年龄36~59岁。其中ACT组(多柔比星+环磷酰胺,序贯多西他赛)21例、FAC组(5-氟尿嘧啶+多柔比星+环磷酰胺)19例、EC组(表柔比星+环磷酰胺)24例。分别在化疗2、4和6周期后,采用美国癌症中心通用不良事件术语标准4.0
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