【摘 要】
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先证者,男,9岁.广东籍,汉族.因智力差4年,抽搐半年,于2001年3月13日入院.患儿足月顺产,生后无缺氧等抢救病史.生后10d出现黄疸,当地县医院检查,诊断为"先天性胆道阻塞"?黄染
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先证者,男,9岁.广东籍,汉族.因智力差4年,抽搐半年,于2001年3月13日入院.患儿足月顺产,生后无缺氧等抢救病史.生后10d出现黄疸,当地县医院检查,诊断为"先天性胆道阻塞"?黄染消退出院.患儿智力及体格发育与同龄儿相当.5岁起发现患儿智力减退,记忆力进行性下降,认知力差,语言障碍,学习困难,感情易变,痴呆.当地医院诊断"轻度弱智",未检查治疗.患儿半年前无诱因出现癫痫大发作样抽搐,予抗癫痫药治疗,症状控制不理想,反复抽搐.为进一步诊治而入院.
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