【摘 要】
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目的 分析常染色体隐性遗传性远端肾小管酸中毒（rdRTA）患儿ATP6VOA4和ATP6V181基因的突变，进行基因型和表型的相关性研究。方法PCR扩增基因组DNA，直接测序分析来自3个家系3例患儿的ATP6VOA4和ATP6V181基因的突变位点，选取不相关的100例健康人作为对照。结果1例患儿携带ATP6VOA4基因的1个新的纯合无义突变（P．R194X）；1例患儿携带ATP6V181基因1个
【机 构】
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青岛大学医学院附属医院肾脏科,266003,青岛大学医学院附属医院神经科,266003,青岛大学医学院附属医院中心实验室266003,青岛大学医学院附属医院肾脏科,266003,青岛大学医学院附属医院
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目的 分析常染色体隐性遗传性远端肾小管酸中毒（rdRTA）患儿ATP6VOA4和ATP6V181基因的突变，进行基因型和表型的相关性研究。方法PCR扩增基因组DNA，直接测序分析来自3个家系3例患儿的ATP6VOA4和ATP6V181基因的突变位点，选取不相关的100例健康人作为对照。结果1例患儿携带ATP6VOA4基因的1个新的纯合无义突变（P．R194X）；1例患儿携带ATP6V181基因1个新的杂合无义突变（p．R114X）和1个已经报道过的杂合突变P．1386fsX441；第3例患儿未发现以上2个基因的突变。结论对中国rdRTA患者基因突变分析有利于了解该类疾病的基因型和表型的相关性，增强临床医生对该类疾病的认识和治疗。
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