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目的
对1例孕期超声检查提示肾脏异常的胎儿进行全外显子组测序，为其遗传咨询及产前干预提供依据。
方法收集临床及影像学检查的结果，穿刺采集胎儿羊水样本，提取基因组DNA，进行全外显子组测序，对与胎儿临床表型相关的候选变异位点进行家系Sanger测序验证。
结果孕期超声提示胎儿双肾增大、回声增强，肾内多发囊肿、羊水过少。全外显子组测序结果提示胎儿携带PKHD1基因存在两处既往未见报道的复合杂合变异c.5137G>T和c.2335_2336delCA，分别为无义变异和移码变异，均可能产生截短的PKHD1蛋白。上述变异分别遗传自胎儿的母亲和父亲。
结论产前影像学检查结合遗传学检测诊断胎儿为常染色体隐性多囊肾。PKHD1基因复合杂合变异为胎儿的致病原因。上述结果为胎儿的临床干预以及家庭的再生育提供了依据。