论文部分内容阅读
病史摘要
孕妇29岁，孕2产0，平素月经规律，孕25+1周时入院产检，超声发现胎儿多发畸形。既往胎儿孕21周因"多发畸形"行引产术，夫妇双方无先天性疾病及家族遗传病史，无烟酒不良嗜好，否认孕期病毒感染、毒物和放射线接触史。
症状体征彩超检查提示：胎儿多发畸形，宫内生长受限，唇腭裂，双侧尺桡骨缺如，双侧腓骨缺如，双侧胫骨成角弯曲，双足内翻。夫妇双方染色体核型未见异常，孕期唐氏筛查提示低风险。孕妇于25＋5周引产后给予进一步遗传学查因，全外显子测序结果提示胎儿ESCO2基因第6号外显子c.1104_1105 A碱基的插入导致移码突变，此突变会导致蛋白编码提前终止。
诊断方法通过Sanger测序进一步验证，证实该夫妻双方均为此突变的杂合携带者，从而准确靶定致病元凶。
临床转归在产前开展的高通量测序技术，在明确疾病致病位点后，病人可以在再次生育时选择产前诊断或胚胎植入前诊断等多种方法进行遗传病的阻断，从而防止出生缺陷发生。
适合阅读人群妇产科；超声科；新生儿科