【摘 要】
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单基因糖尿病是以单基因突变为特征的一种糖尿病，因其异质性，以及与1、2型糖尿病有重叠，临床上难以准确诊断。正确的诊断对某些类型的单基因糖尿病至关重要，然而，目前临床上仍缺乏简单的临床标准来选择患者进行基因检测，甚至难以解释基因检测的结果。本文对单基因糖尿病的分类（包括青少年成年起病型糖尿病、新生儿糖尿病、线粒体糖尿病和综合征型糖尿病）、临床诊断及相应的治疗手段进行综述，旨在为临床医师的诊断提供依据
【机 构】
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湖北科技学院药学院鄂南特色中药省级工程中心
【基金项目】
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国家自然科学基金青年基金（81900719、81800704）；
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单基因糖尿病是以单基因突变为特征的一种糖尿病，因其异质性，以及与1、2型糖尿病有重叠，临床上难以准确诊断。正确的诊断对某些类型的单基因糖尿病至关重要，然而，目前临床上仍缺乏简单的临床标准来选择患者进行基因检测，甚至难以解释基因检测的结果。本文对单基因糖尿病的分类（包括青少年成年起病型糖尿病、新生儿糖尿病、线粒体糖尿病和综合征型糖尿病）、临床诊断及相应的治疗手段进行综述，旨在为临床医师的诊断提供依据，并有助于对单基因糖尿病患者实施个体化治疗。
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