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骨髓增生异常综合征(MDS)是一组源于造血干细胞/祖细胞的获得性克隆性疾病,由于造血细胞发育异常引起髓内无效造血伴外周全血细胞减少.造血细胞分子生物学异常、微环境改变和免疫缺陷在MDS的发病中起着重要作用.随着研究的深入,对MDS发病机制的不断认识,为新的治疗提供了一个可靠的基础.现将MDS的发病机制和治疗新进展综述如下.