【摘 要】
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目的联合孕早、中期孕妇血清标记物检测结果和孕早期B超检查结果 ,提高对21-三体综合症(DS)患儿的检出率。方法对孕妇在孕早期利用B超测定胎儿的NT,用时间分辨荧光免疫法检测
【机 构】
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兰州大学第二医院妇产科,甘肃省妇幼保健院,
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目的联合孕早、中期孕妇血清标记物检测结果和孕早期B超检查结果 ,提高对21-三体综合症(DS)患儿的检出率。方法对孕妇在孕早期利用B超测定胎儿的NT,用时间分辨荧光免疫法检测血中PAPP-A、Free-β-HCG的含量;孕中期检测血清AFP和Free-β-HCG的含量;孕早期和孕中期连续筛查高危孕妇行B超检查和羊膜腔穿刺,通过染色体核型分析予以确诊。结果筛查2560例孕妇,孕早期NT高危者46例,结合血清标记物检测结果筛查胎儿DS高危者268例,18-三体综合症高危者37例;孕中期筛查DS高危者284例,18-三体综合症高危者32例,NTD高危者33例;连续筛查均为高危者88例,其中DS高危者74例,18-三体综合症高危者14例;确诊DS者4例,18-三体综合症者1例,染色体正常的出生缺陷者5例,其中NTD者3例。结论孕早、中期连续筛查可明显降低缺陷儿的出生率。
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