【摘 要】
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病史摘要患者，男性,26岁，2009年5月因"反复左侧肢体抽搐、乏力2年余"入院。患者入院前2年无明显诱因下出现左侧肢体抽搐，伴麻木、刺痛、乏力，行走较长路程后较明显，并时有头胀，伴视物旋转，发作时偶有幻觉，无心慌手抖出冷汗，无腹痛腹泻，无皮肤脱屑，无面部肌肉抽搐，无眼睑、下肢水肿，无腰酸腰痛，无尿泡沫增多，故至外院就诊。症状体征入院后完善实验室检查：血钙1.39mmol/l，血磷1.86mmol/l，甲状旁腺素130.1pg/ml。甲状腺功能正常。脑电图正常。头颅CT示：双侧基底节区、额顶叶、小脑半
【机 构】
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复旦大学附属中山医院青浦分院内分泌科，上海，201700同济大学附属东方医院急诊内科，上海，200120同济大学附属东方医院内分泌科，上海，200120同济大学附属东方医院急诊内科，上海，200120
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病史摘要患者，男性, 26岁，2009年5月因"反复左侧肢体抽搐、乏力2年余"入院。患者入院前2年无明显诱因下出现左侧肢体抽搐，伴麻木、刺痛、乏力，行走较长路程后较明显，并时有头胀，伴视物旋转，发作时偶有幻觉，无心慌手抖出冷汗，无腹痛腹泻，无皮肤脱屑，无面部肌肉抽搐，无眼睑、下肢水肿，无腰酸腰痛，无尿泡沫增多，故至外院就诊。
症状体征入院后完善实验室检查：血钙1.39 mmol/l，血磷1.86 mmol/l，甲状旁腺素130.1 pg/ml。甲状腺功能正常。脑电图正常。头颅CT示：双侧基底节区、额顶叶、小脑半球多发钙化灶。左肘关节、左膝关节正位片未见明显异常。骨密度正常。
诊断方法行钙负荷试验，试验结束时：PTH 11.5 pg/ml，钙2.89 mmol/l，磷1.96 mmol/l，钙负荷实验结果提示血钙水平对PTH的反馈抑制正常，PTH生物活性存在。临床诊断：假性甲状旁腺功能减退症。
治疗方法予骨化三醇0.25μg 3次/天口服治疗，后患者因工作原因要求出院。
临床转归10年后随访患者症状基本同前，基因检测显示GNAS外显子四个甲基化差异区域存在广泛甲基化异常，随访患者儿子发育正常，诊断为PHPIb散发型。
适合阅读人群内分泌科；神经内科；急诊内科等
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