【摘 要】
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多种硫酸酯酶缺乏症（multiple sulfatase deficiency，MSD，OMINI#272200）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。1965年Austin首先报道了2例，他们最初被诊断为异染性脑白质营养不良（MLD），生
【机 构】
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中国医学科学院／中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传室
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多种硫酸酯酶缺乏症（multiple sulfatase deficiency，MSD，OMINI#272200）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。1965年Austin首先报道了2例，他们最初被诊断为异染性脑白质营养不良（MLD），生化检测发现患者不仅芳基硫酸酯酶A（ARSA）降低，同时还有芳基硫酸酯酶B（ARSB）、芳基硫酸酯酶C（ARSC）的降低，尿中出现粘多糖和脂类。随着对本病认识和研究的深入，至今已有40余例报道，中国检测到1例（本室未发表资料）。它是由于SUMFI基因突变导致体内全部硫酸酯酶（1
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