粘多糖贮积症相关论文
应用醋酸纤维素膜单向电泳技术分析了８０例正常妊娠１２～２４周羊水粘多糖组分。结果表明正常羊水含有透明质酸（ＨＡ），硫酸软骨素（ＣＳ）两种组分。其中２０例同时......
粘多糖贮积症(Mucopolysacchar-idoses MPS)是一组由于降解糖胺聚糖(glycosaminoglycans GAGs)过程所需的溶酶体酶缺乏所致的遗传......
粘多糖贮积症(MPS)是一组遗传性疾病,由溶酶体分解糖胺聚糖(GAG)的酶缺陷,使其在细胞中贮积所致。目前至少已发现10种不同的溶酶......
粘多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是由于溶酶体中几种酸性水解酶缺乏而引起的一组遗传病。鉴于迄今对本病尚无有效疗法,......
病例 先证者,男,4岁,因身材矮小及骨酪畸形、智能低下而就诊。 临床表现:头大隆凸、前额突出,颅骨呈舟状畸形,颈短,头发浓密,鼻梁......
患者女，２０岁，因双手指关节僵硬１０年，间断性头晕３年于１９９７年１月２５日就诊。患者１０年前，无明显诱因发现双手指关节伸展困难，双侧大鱼际逐渐萎缩，肩、肘、膝......
粘多糖贮积症为糖胺聚糖降解代谢障碍所引起的一组遗传代谢病。根据不同的酶缺陷 ,可分为 7型[1] ,鉴于我国Ⅰ型最常见 ,本文就MPS......
粘多糖贮积症为糖胺聚糖降解代谢障碍所引起的一组遗传代谢病。根据不同的酶缺陷,可分为8型,鉴于我国I型最常见,本文就MPS-I的临床......
细胞中的氨基多糖(GAG)是无机硫离子唯一能参入的大分子。Fratantoni等应用~(35)SO_4=参入实验证明粘多糖贮积症(MPS)是由GAG分解......
β-葡萄糖苷酸酶(β-GA)缺乏可导致粘多糖贮积症(MPS-Ⅶ),测定早孕绒毛中β-GA可作为MPS-Ⅶ型产前诊断指标。本文在系统研究了该......
2月29日,世界罕见病日,企业观察家杂志社会议室,一个“难言未来的家庭”在这里终于看到了些许生活下去的希望。当日,本刊组织的“......
研究背景及研究目的：
粘多糖(mucopolysaccharides，也称葡糖胺基葡聚糖glycosaminoglycans，简称为GAG)是由氨基已糖和已糖醛酸共......
猪肉是人类重要的肉食品之一,此外,相比大鼠和小鼠,猪在遗传、解剖、生理代谢和疾病特征上与人更为相似,且相比灵长类动物,猪的伦......
病例:女,2.5岁,因一年半来渐“驼背”,走路困难,手腕向尺侧弯曲于1989年3月15日来我医院就诊。患儿生后即手腕向尺侧弯曲,近一年渐......
本文对８５例无亲缘关系的广东汉人的１７０例染色体进行ＩＤＵＡ基因ＫｐｎⅠ位点的ＲＦＬＰ研究，结果显示：等位基因Ａ１频率为０．１８，等位基因Ａ２频率为０．８２，杂合率为３２％。经ｘ＾２检验，证实这些结......
粘多糖贮积症是由于细胞溶酶体内酸性粘多糖水解酶先天性缺陷而引起的一类遗传性代谢病，本文介绍了一种羊水粘多糖双向电泳分离技术......
粘多糖贮积症(mucopolysaccharido sis,简称MPS)近年来研究发展很快,特别是基因诊断的出现使MPS诊断进入了新阶段。药离子诱导给治......
遗传性代谢病是一组严重的危及生命的疾病,一般都是由于酶缺陷引起,绝大多数无特殊治疗方法,因此对高危孕妇只有通过产前诊断达到......
建立了微量测定芳基硫酸酯酶B活性的方法。对二例粘多糖贮积症Ⅵ型进行病例诊断，并对其中一个家系的高危孕妇于孕中期进行产前诊断，......
目的 建立一种简便、快速、准确、易于推广应用的粘多糖贮积症的诊断方法。方法 采用琼脂糖凝胶电泳，以硫酸皮肤素（ＤＳ）及硫酸软骨素（ＣＳ）为......
<正> 粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidosis,MPS)为目前我国临床上较多见的一类遗传性代谢病,由于患者细胞溶酶体内不同酸性水解酶......
目的 探讨粘多糖贮积症的X线诊断要点.方法 回顾分析粘多糖贮积症的影像特点及临床表现.结果 异常的粘多糖可沉积于体内不同的组织......
目的 探讨粘多糖病的头颅CT表现和临床的联系。方法 收集我院收治的7例粘多糖贮积症患儿的临床和CT资料。患儿均为男性，年龄范围为1......
目的:三种电生理检查通常用于辅助诊断与粘多糖贮积症相关的神经异常,包括:神经传导速度,体感诱发电位和听觉脑干反应。这项荟萃分......
[目的]建立一种微量、快速简便、易于推广应用的尿糖胺聚糖（GAG）的检测方法，从而快速初诊粘多糖贮积症（MPS）。[方法]以滤纸为介质，甲苯胺......
本文报道应用阿尔辛蓝8GX试剂测定尿液粘多糖浓度的方法及其临床应用的资料。同时,采用双向电泳技术分析标本粘多糖的各种组份,二......
为研究中国汉族群体ＩＤＵＡ基因ＫｐｕＩ酶切位点的２多生以及该位点等位基因片段传递的规律，采用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术，对１６２例无血缘关系的健康中国汉人的３２４条染色体进行检......
粘多糖贮积症是一组少见的先天性粘多糖代谢障碍性疾病.近年来根据其临床表现和遗传方式将粘多糖贮积症分为7型,我们曾发现4例两型......
近新结婚的苦果王有国“砰”的一声，一面小镜子又被丑娃摔个粉碎．这已经不是第一次了．近来他每逢照镜子．照到伤心处就把镜子摔了，然后埋......
A new mutation （1062 del 16） of iduronate-2-sulfatase gene from a Chinese patient with Hunter syndro
Objective: To identify the mutations of iduronate-2-sulfatase (IDS) gene, to reveal its mutation features, and to establ......
2012年11月30日,《中国梦想秀》演播厅。"大家好,我叫顾若凡,今年13岁。"美丽的脸庞、简洁的开场、流利的谈吐……一时间,人们很难......
目的：检测中国人粘多糖贮积症I型患者IDUA基因（IDUA）突变。方法：采用PCR－SSCP、PCR产物直接测序等技术对35例粘多糖贮积症I型患者的IDUA......
粘多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是由于溶酶体内水解酶失活或者活性降低,从而造成粘多糖(glycosaminoglycans,GAGs)在各......
粘多糖贮积症ⅣＡ型是由于溶酶体内Ｎ－乙酰半乳糖胺６－硫酸酯酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传病。对ＭＰＳⅣ的研究近年来取得了重大进展。本......
溶酶体贮积症(LSDs)是一组较常见的遗传性代谢病,其新生儿发生率为1/7000~1/8000。但很多医师对这组疾病认识不够,以致常有患儿被......
<正> 溶酶体贮积症是由于溶酶体中某些酸性水解酶的遗传性缺陷,导致相应的底物降解障碍而贮积在溶酶体中,造成细胞结构和功能障碍,......
粘多糖病（mucopolysaccharidosis,MPS），又称粘多糖沉积症，在粘多糖降解过程中，溶酶体内先天性缺乏某些水解酶（硫酸酯酶或糖苷酶）致使粘多......
