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目的
分析Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者丝/苏氨酸蛋白激酶基因 (STK11基因)与脆性组氨酸三联体基因(FHIT基因)突变情况，明确基因突变与PJS临床特征的关系。
方法分析患者的临床特征，对 STK11及FHIT基因所有外显子及侧翼序列进行基因测序，测序结果与基因库中已知的正常序列比较。
结果16例具有典型的Peutz-Jeghers综合征临床特征的先证者中，9例检测出 STK11基因外显子区致病性突变，1例已有报道，余8例及另1例发生FHIT基因第10外显子非编码区杂合突变，未见相关报道。相关直系亲属均未检测到以上突变类型。发生 STK11基因突变的患者未见FHIT基因突变。PJS患者 STK11基因突变率高达56.25%。
结论无论有家族史或散发PJS患者均以 STK11基因突变为主要病因，少数存在FHIT基因突变，两基因突变间无明显相关性。FHIT基因可能参与了PJS疾病的发生。