【摘 要】
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目的分析2013—2017年扬州地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查结果。方法采用时间分辨荧光免疫法,对全市88 829例新生儿采足跟血制成干滤纸血片,检测17羟孕酮(17-O
【机 构】
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扬州市妇幼保健院(扬州大学医学院附属医院)医学遗传中心; 南通大学医学院; 扬州市妇幼保健院(扬州大学医学院附属医院)检验科;
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目的分析2013—2017年扬州地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查结果。方法采用时间分辨荧光免疫法,对全市88 829例新生儿采足跟血制成干滤纸血片,检测17羟孕酮(17-OHP)。对可疑CAH阳性患儿,召回复查并确诊。结果 88 829例新生儿中,CAH筛查阳性240例,召回238例,4例确诊CAH,发病率为1/22 207。4例确诊CAH的患儿均为失盐型21羟化酶缺乏症,均采用糖皮质激素治疗,随访一切正常。结论干滤纸血片测定17-OHP适用于大规模开展CAH筛查。
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