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成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是一种编码Ⅰ型胶原蛋白基因突变的常染色体显性遗传为主的骨脆性增加疾病。由于骨密度降低、骨脆性增加,轻微外伤就会导致OI患者反复骨折、进行性骨骼畸形。临床上尚无根治OI的方法。应用双膦酸盐等抗骨质疏松药物有助于控制病情。对于合并严重下肢骨骼畸形的OI,手术矫形及固定并结合内科及康复等综合治疗是目前恢复此类患者功能的主要手段。目前临床上主要使用石膏固定、截骨后接骨板固定、多段截骨联合弹性髓内钉固定以及可延长髓内钉固定等方式。其中多段截骨联合弹性髓内钉和可延长髓内钉固定是当前治疗重度下肢长骨畸形的最主要方法。近些年发展的产前筛查技术、异体干细胞移植、基因靶向治疗等技术有望提高疾病的诊治水平。