成骨不全症相关论文
人体宏观的机械性能表征是人体各项行为的表现,落脚到人体微观世界中,就是细胞、蛋白质等微观生物材料的力学机械性能响应。所以,......
成骨不全症(osteogenesis imperfecta,0I)又称脆骨病,是一种危害大、致残率高的单基因遗传性骨病.新生儿患病率约为1/15 000-20 00......
第一部分成骨不全症患儿血清骨硬化素水平研究背景成骨不全症（osteogenesis imperfecta,OI）是临床表型和基因型具有极高异质性的一组......
胶原蛋白是人体内含量最多的蛋白质,起着维持组织和器官结构完整性的作用。它在内质网（ER）中的折叠和组装需要多种辅助蛋白的参与,如......
目的 探索单核苷酸多态性(SNP)单体型分析技术在预防成骨不全症(OI)发生和阻断OI的遗传缺陷的纵向传递的有效性.方法 取三个家系的......
目的 研究8字钢板手术治疗成骨不全症膝关节畸形方法及疗效.方法 2012年6月至2014年6月共收治成骨不全症儿童17例,共20处膝关节,其......
目的：探讨成骨不全症患儿行多段截骨矫形髓内固定手术的可行性,评价其治疗效果及并发症.方法：2008年6月至2013年12月,共收治7例成骨......
目的：探讨成骨不全症患儿行多段截骨矫形髓内固定手术的可行性,评价其治疗效果及并发症。方法：2008年6月至2013年12月,共收治7例成骨......
目的：评估外固定支架在成骨不全症下肢矫形中的作用。 方法： 自2010年8月至2015年8月间我院收治423例需手术矫正下肢畸形的成骨不全......
目的：回顾性分析弹性髓内钉治疗成骨不全症儿童下肢骨折或者畸形的失败病例，探讨失败原因，总结其适应症和禁忌症。方法：统计2005年1月......
目的：成骨不全症患儿的化疗护理与其他患儿的输液治疗存在很大的不同，可借鉴的护理经验较少，因此，此类患儿的化疗护理是小儿骨科护士面......
成骨不全症(Osteogenisis Imperfecta)俗称脆骨病,)是一种基因异常而影响结缔组织合成的遗传性疾病,脆骨病骨折多见于长骨干,本文......
目的分析6个成骨不全家系的临床表型并明确其致病变异，为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集6个家系的临床资料以及外周血或引产......
目的在完成大样本成骨不全症（OI）家系致病基因突变鉴定的基础上，为OI高风险胎儿提供遗传咨询和产前诊断。方法采用酚/氯仿法提取先证......
成骨不全症(osteogenesis imperfect)又称脆骨症,是一种Ⅰ型胶原合成障碍引起的遗传性疾病,临床上出现骨质疏松和骨的脆性增加、蓝......
成骨不全症(osteogenesis imperfecta)是一种基因异常而影响结缔组织合成的疾病.国外文献报道发病率约为1/25000至1/10000.儿童成......
成骨不全症系指中胚层先天性发育障碍而致之骨发育异常,属常染色体遗传性疾病,至今尚无有效治疗方法。因此,提高对遗传性疾病的警......
1984年2月作者在调查出生协作中发现1例产妇为成骨不全症患者,所生一女亦患此病,随后进行了家系调查,共追溯4代,22人中有患者12人......
成骨不全症(Van der Hoeve综合征)是全身性骨和结缔组织常染色体显性遗传病,因在手术中常发现合并镫骨固定,故它曾被推断与耳硬化......
成骨不全症又叫脆骨蓝色巩膜综合征,为一组遗传性疾病。本症以蓝色巩膜、成骨不全及耳聋为主要特点。我院在遗传咨询门诊发现一家......
成骨不全症是一种先天性骨发育障碍的系统性疾病,国内迄今已报告69例,属家族性者约占32.8％。我们先后发现三例,并进行了家族发病调......
报告二个成骨不全症回族家系。家系调查和系谱分析表明,一个家系连续三代都有发病的,26人中共有11人罹患本症,为常染色体显性遗传;......
目的对COL1A1和COL1A2基因突变检测为阴性的成骨不全症患者进行隐性致病基因LEPRE1的筛查。方法采集成骨不全患者外周血样,提取基......
成骨不全症又称脆骨病,是由于遗传性中胚层发育障碍造成的结缔组织异常所致,1931年Henzschell最早发现.我院收治8例,现报告如下.
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患儿女，１０天，足月剖腹产，第一胎。产后发现婴儿双眼巩膜呈蓝色，眼距为眼缝宽度的１．５倍，头颅骨质变薄，颅缝增宽，前后囟门增大，胸部，四肢发育畸形。......
作为哺乳动物中含量最丰富的蛋白质，胶原蛋白是皮肤、骨骼、肌腱、软骨等结缔组织的主要组成成分。胶原蛋白具有高度生物活性，它......
成骨不全症亦称脆骨症、特发性骨质脆弱、及骨膜发育不全、间充质发育不全、遗传性脆骨三联症(Triad of Hereditary Fragililas Os......
临床资料rn女性,24岁,2010年12月2日因轻微外伤致左大腿肿痛、畸形、活动受限2h就诊,查体:患者智力发育正常,听力良好,语言清楚.头......
先天性成骨不全是一种遗传异质性结缔组织病,特点是骨质疏松、骨折,蓝巩膜及早老性耳聋,现将我科多年来发现的两例报告如下.......
目的：结合文献复习成骨不全症的X线诊断。方法：回顾性分析2例确诊成骨不全症患儿的临床和X线表现。结果：本组成骨不全症患儿骨骼普遍......
他叫刘大铭，19岁，1.4米的身高，20公斤的体重。从四岁那年，他就依靠手术而活。虽然身体重度残疾，可他依然对生活不离不弃，坚持用手中的笔......
目的:分析3例产前超声提示成骨发育不全胎儿的基因致病变异位点,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法:2019年4月至2019年9月,3例单......
【名词解释】瓷娃娃:1.瓷做的小人偶。2.球迷对日本乒乓球运动员福原爱的昵称。3.对成骨不全症患者的一种俗称。成骨不全症又叫脆......
创新是一个民族进步的灵魂。创新需要个性,而少先队教育实践活动过程中就充满了个性与创造。近年来,我们以“动”、“活”、“亮”......
成骨不全症患儿容易发生骨折,轻度暴力即可造成严重的骨折,且多见于负重下肢,并常畸形愈合,是一种罕见的遗传性疾病。对于成骨不全......
瓷娃娃是对成骨不全症患者的昵称,寓意成骨不全症患者犹如瓷器做的洋娃娃一样可爱,而又易碎,符合患者的外貌和容易骨折的特征,同时......
无论个人还是社会,遇到困难大凡有两种选择:攻克或者放弃。放弃很简单,熟视无睹或一笑而过就可以了;而攻克有如一场攻坚战,需要群......
访谈时间:2012年9月22日9:30一11:30访谈地点:上海市徐汇区华山路1954号新建楼2002室上海交通大学第三部门研究中心访谈人:许源(上......
去年12月8日，“瓷娃娃”孙某在昆明长水机场下飞机过程中向工作人员请求帮助遭到了地勤人员和东航客舱乘务员的互相推诿，最终，其拖延......
患儿,男,3岁。因蓝巩膜、骨折就诊。患儿出生后巩膜一直为蓝色。生后第七天因右腿不动,家长轻抬其腿发生骨折,已治愈。1岁零8月会......
婴儿莎拉·莫里森如此脆弱,打一个喷嚏就能让她骨折,其终身都不能让父母抱她一下。在她出生前,莎拉就已经出现了30处肋骨骨裂,医生......
关于他们 瓷娃娃，是对于罕见病成骨不全症患者的形象称呼。成骨不全症（osteogenesis imperfect， OI），又称为脆骨症，患者们的眼睛或蓝，......
先天性结缔组织病有马凡氏综合征(Marfan’s Syndrome)、同型胱氨酸尿症(Homocystinuria)、全身弹力纤维发育异常症(Ehlers-Danlo......
