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高原环境导致人类缺氧严重,表现出许多有害的反应,包括血红蛋白升高等,缺氧反应还涉及心血管、肺和代谢功能.最近研究发现EPAS1、EGLN1、PPARA基因调节或者受缺氧诱导因子(HIF)是红细胞生成和其它组织功能的一个主要控制调节因素,一些具有这些基因的高原群体对高原缺氧环境具有成功的生存能力和遗传适应性,相反不具有这些基因的人群如果暴露于严重缺氧时就会表现出许多有害的反应.因此EPAS1、EGLN1、PPARA基因调节或者受缺氧诱导因子(HIF)有可能最终成为对缺氧、心脏、大脑疾病和代谢性疾病如糖尿病和肥胖的靶向位点.