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目的 研究慢性髓细胞白血病（CML）中衍生9号染色体缺失的发生率及预后意义。方法 随机选取48例CML-急变期（BC）患者，以BCR-ABL双色双融合荧光原位杂交（FISH）技术检测其染色体标本。对于FISH技术检测到的间期细胞中只有单个融合信号的标本，则观察其中期细胞，以明确是否为der（9）缺失。对于der（9）缺失患者，以相同方法检测其初诊时的染色体标本，以明确der（9）缺失是否和Ph易位同时发生。患者慢性期以羟基脲治疗。结果 48例CML-BC患者中有8例（16.7％）der（9）缺失，其初诊时的染色体标本der（9）也缺失。der（9）缺失组慢性期及总生存期分别平均为20.9和36.4个月，明显短于未缺失组（55.1和70.3个月）（P<0.05）。CML-BC急淋变与急非淋变患者中der（9）缺失概率无统计学意义（P>0.05）。结论 FISH技术可有效检测der（9）缺失。der（9）缺失与Ph易位同时发生。具有der（9）缺失的CML疾病进展较快，预后较差。羟基脲不具有逆转CML中der（9）缺失的不良预后的作用。der（9）缺失不导致CML向某一特定类型转化。