【摘 要】
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线粒体病(MID)是由线粒体DNA(mtDNA)或核DNA(nDNA)基因突变引起的一组异质性遗传代谢疾病.由于其广泛的遗传异质性,MID具有多种表型.有时,受MID影响的器官可能会因另一器官、
【机 构】
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Krankenanstalt Rudolfstiftung, Messerli Institute, Vienna, Austria
【出 处】
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浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）
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线粒体病(MID)是由线粒体DNA(mtDNA)或核DNA(nDNA)基因突变引起的一组异质性遗传代谢疾病.由于其广泛的遗传异质性,MID具有多种表型.有时,受MID影响的器官可能会因另一器官、组织、系统的继发性疾病而变得复杂.继发性并发症可通过动脉、神经或内分泌信号从原发部位传播.动脉受MID影响可能会导致动脉高压、缺血、出血或动脉瘤形成.癫痫发作可能与创伤性脑损伤、Takotsubo综合征或癫痫猝死(SUDEP)有关.垂体腺瘤可能引起皮质功能减退、动脉低血压、性腺功能减退或身材矮小.糖尿病或甲状旁腺功能减退可能与神经病变、动脉低血压、低钙血症或视野缺损有关.肾脏受累可引起动脉高压.肝脏或免疫细胞受累可能会导致感染.MID的继发性表现可能会严重影响治疗管理、疾病轨迹和患者预后,因此需要仔细评估.
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