【摘 要】
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目的 对1例猫叫综合征患儿进行基因组拷贝数分析,寻找其致病原因.方法 对患儿外周血进行常规G显带分析,应用微阵列比较基因组杂交技术进行全基因组扫描,并应用荧光原位杂交技术对异常拷贝数区域进行验证.结果 患儿染色体核型为46,XY,der(5)(p?).微阵列比较基因组杂交显示其在5p14.2-p15.3处存在23.263Mb的片段缺失,12号染色体12p31区域存在14.602 Mb的片段重复.重
【机 构】
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目的 对1例猫叫综合征患儿进行基因组拷贝数分析,寻找其致病原因.方法 对患儿外周血进行常规G显带分析,应用微阵列比较基因组杂交技术进行全基因组扫描,并应用荧光原位杂交技术对异常拷贝数区域进行验证.结果 患儿染色体核型为46,XY,der(5)(p?).微阵列比较基因组杂交显示其在5p14.2-p15.3处存在23.263Mb的片段缺失,12号染色体12p31区域存在14.602 Mb的片段重复.重复片段连接至5p14.2处,形成5号衍生染色体,即arr cgh 5p15.3p14.2(PLEKHG4B→CDH12)×1 pat,12p13.33p13.1(IQSEC3→GUC Y2C)× 3 pat.荧光原位杂交证实患儿存在5p末端缺失及12p末端重复.结论 5号染色体不平衡易位导致患儿5p末端缺失可能是患儿的病因.微阵列比较基因组杂交技术具有高分辨、高通量和高准确性的优点,适用于全基因组拷贝变异分析。
其他文献
目的 探索ABO基因的α-1,3半乳糖基转移酶基因905A＞G突变对B抗原表达的影响.方法 通过标准血型血清学方法鉴定3例B亚型,应用聚合酶链反应-序列特异性引物检测、ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序及克隆测序等方法进行ABO亚型基因分型和序列分析.结果 3例B亚型测序结果与B101序列比对第7外显子存在905A＞G突变,导致多肽链D302G替换.结论 α-1,3半乳糖基转移酶基因nt9
患者女,31岁,表型和智力正常.结婚后流产3次,均于孕2个月左右自然流产.夫妇非近亲婚配,否认有毒药物和放射线接触史.家族中无此类病史.其父母体健,有两个妹妹,大妹已生育一女儿,表型正常,小妹未婚.细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞增殖培养68～72h,在收获前加秋水仙素作用3h,收获淋巴细胞制片,G显带分析,计数30个中期分裂相,分析10个核型.患者染色体核型为46,XX,der(13)t(1
目的 研究9号染色体臂间倒位是否具有临床遗传效应.方法 采用胰酶-吉姆萨-G显带法对高危孕妇羊水细胞进行染色体核型分析,结果电话随访.结果 11 058位孕妇羊水细胞中检出inv(9)149例,发生率为1.35％.电话随访到其中98位孕妇,其中54例有流产婚育史的孕妇中有8例发生自然流产,自然流产率为14.81％.在98例孕妇中,除4例孕妇有自然流产或死胎史、2例孕妇主诉有7～8个月胎儿发育不良引
目的 研究1例卵巢早衰患者额外的未知染色体，并探讨该异常核型与患者卵巢早衰发病的关系。方法应用核型分析、Q显带和荧光原位杂交技术确定额外异常染色体的来源。结果患者的额外未明染色体为i（Y）（q10），即Y长臂等臂染色体。患者核型为47，XX，＋ishmari（Y）（q10）（DXZ1-，SRY-，DYZ3＋，DYZ1＋＋，wcp Y＋）。结论额外的Y长臂等臂染色体出现在女性核型中实属罕见。这一额外
目的 通过对孕妇羊水进行染色体核型、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析,探讨两者联合检测在诊断罗伯逊易位型21-三体中的应用价值.方法 为2010年1月至2011年12月进行产前诊断的孕妇抽取羊水,经体外细胞培养后进行G显带染色体核型分析.对发现的5例罗伯逊易位采用FISH检测间期细胞13、18、21及X/Y的染色体数目,并分析孕妇及
目的 对1例迟发性脊柱骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系进行TRAPPC2基因突变分析,并为其提供遗传咨询和产前诊断.方法 采用聚合酶链反应和DNA直接测序法对先证者及其父亲TRAPPC2基因的4个外显子与侧翼区进行序列分析.为先证者于孕18周时行羊膜腔穿刺术,提取胎儿羊水细胞基因组DNA,应用SRY基因对胎儿进行性
目的 了解产前诊断中胎儿Y染色体异常发生频率与种类.方法 回顾性分析2004年至2012年间到本产前诊断中心就诊的8595位孕妇,进行羊水或脐血染色体分析,根据其异常程度选择性加做荧光原位杂交和Y染色体无精子症因子微缺失检测.结果 其中Y染色体结构和数目异常17例(0.20％,17/8595).Y染色体异常遗传自父亲的13例(0.15％,13/8595),4例(0.04％,4/8595)为新发异常
目的 探讨多发性内分泌腺瘤2A型（multiple endocrine neoplasia type2A，MEN2A）的临床特点及RET原癌基因检测的意义。方法对1个MEN2A家系进行系统的临床家系调查和种系水平的RET基因检测。结果基因检测该家系5位成员中3例存在RET基因p．C618R杂合错义突变，与临床完全相符。男1例，女2例。首次诊断年龄分别为21岁、26岁和36岁。甲状腺髓样癌最大直径分
患儿女，8月，孕足月剖宫产，耳位低，竖头不稳，四肢少动，反应迟钝。米拉尼运动发育评价：仰卧位时，头易偏向右侧，四肢自发活动少，躯干立直反射未建立，耻骨上伸展反射阳性；俯卧位时，侧弯反射阳性，肘支撑，抬头约90度；坐位时，
目的 分析两个遗传性多发性外生性骨疣家系的遗传学致病病因,为家系内相关成员的遗传咨询提供依据.方法 应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术对两个遗传性多发性外生性骨疣家系中先证者的相关致病基因EXT1和EXT2进行突变分析;进一步对家系其他成员及200名正常对照进行突变点的验证.结果 家系1先证者及另外4例患者EXT1基因第1外显子存在c.346_356delinsTAT杂合移码突变,家系2先证者及