探讨SCN1A基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNP)与广西壮族癫痫患者卡马西平疗效的相关性。

应用MassARRAY-IPLEX和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术检测186例广西百色地区壮族卡马西平规范治疗的癫痫患者(有效组66例、无效组120例)外周血SCN1A基因rs3812718和rs1813502基因型，评估两组患者不同基因型和等位基因与卡马西平疗效的关联性，分析不同基因型间卡马西平血药浓度的差异。

SCN1A基因rs3812718和rs1813502位点均检测到GG、GA和AA 3种基因型。与有效组相比，无效组rs3812718位点的等位基因分布(χ²＝17.810，P＝0.000)和基因型分布(χ²＝17.873，P＝0.000)的差异均有统计学意义；而rs1813502位点的等位基因分布(χ²＝1.606，P＝0.206)和基因型分布(χ²＝1.546, P＝0.462)的差异均无统计学意义；与GG ＋GA基因型相比，rs3812718位点的AA基因型显著降低卡马西平抗癫痫疗效(OR＝3.776，95%CI：2.007-7.105)。在卡马西平治疗有效组，与GG＋GA基因型比较，rs3812718位点AA基因型患者血药浓度(t＝1.562，P＝0.125)和rs1813502位点AA基因型患者血药浓度(t＝0.843，P＝0.562)的差异均无统计学意义。rs3812718和rs1813502没有强的连锁不平衡性。

SCN1A基因rs3812718位点SNP可能与百色地区壮族癫痫卡马西平抵抗性形成有关。