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目的
对1个远端遗传性运动神经元病Ⅴ型家系进行基因及产前诊断。
方法应用PCR-测序技术检测该家系先证者GARS和BSCL2基因外显子的突变情况，检测其家系成员及100名健康对照突变位点的碱基序列以排除多态性。为家系中的孕妇提供产前诊断。
结果PCR-测序结果显示先证者GARS基因未见突变，BSCL2基因存在c.269C>T(p.S90L)杂合突变，使丝氨酸密码子(TCG)突变为亮氨酸密码子(TTG)。家系中其他3例患者该位点同样存在BSCL2c.269C>T(p.S90L)杂合突变，家系中未患病者及100名健康对照该位点未见突变。产前诊断结果显示羊水标本该位点未见突变。
结论该远端遗传性运动神经元病Ⅴ型家系存在BSCL2基因的致病性突变，产前诊断表明胎儿的BSCL2基因未发生突变。