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病例 1
双胎输血综合征
2017年9月底,身怀双胎、孕16周的王女士在当地医院检查,医生怀疑可能存在双胎输血综合征。其后,王女士来我院就诊,我们团队迅速为她进行了全面检查,确定胎儿存在双胎输血综合征,而且合并选择性生长受限。我们马上安排王女士入院监测,并安排了胎儿镜手术,两个胎儿都保住了。
但不幸的是,较大的胎儿在术后次日晚上发生了胎膜早破,当时才孕17周多,保胎成功的概率很低。由于王女士及家人的坚持,我们展开了一系列积极的保胎措施。
在王女士卧床保胎的4个月中,危险无处不在。在孕28周时,较小的胎儿由于血流持续性缺失,没有保住。到了孕33周加3天,王女士出现“破水”现象,经评估后于次日剖宫产下一男婴,母子平安。
病例 2
原发性严重胸腔积液
2016年7月28日是张女士的预产期,她怀揣喜悦的心情期盼着“二宝”的到来。2016年5月19日,张女士进行例行产检,医生发现胎儿存在胸腔积液,双侧肺叶受压,心脏向右侧移位。其后的10天中,张女士到当地各大医院就诊,医生给出的建议大多是“放弃”。后来,经朋友介绍,张女士来到我院就诊。
经超声检查评估,初步诊断为胎儿水肿(双侧胸腔积液,以左侧为主;胎儿腹水、羊水过多)。经充分沟通后,我为张女士做了胎儿胸水穿刺、羊水减量术。但是手术后不久,胎儿胸水又快速增加。3天后,我为张女士实施了胎儿左侧胸腔-羊膜腔引流术:将一根“猪尾巴”管子的一端放到胎儿的胸腔内,另一端放到羊膜腔内,将胸水持续引流到羊水内,以保证胎儿肺的发育。手术顺利,经过几天观察后,张女士出院了。
孕34周时,张女士因胎膜早破产下宝宝。宝宝出生后被转至复旦大学附属儿科医院,接受胸腔穿刺、闭式引流等治疗,住院27天后出院。目前,宝宝已经和其他同龄孩子一样健康可爱。
对于绝大多数孕妇来说,在整个孕期,胎儿能够正常生长发育至成功分娩。但少数情况下,胎儿会出现一些“状况”,“轻重程度”也会有所不同。
常见胎儿疾病有三类
第一类为严重的胎儿遺传疾病,如唐氏综合征(先天愚型,21三体综合征),也就是常称的“唐宝宝”或“蜜糖宝宝”。不同年龄的孕妇都有可能孕育“唐宝宝”,但年龄越大,风险越高。所有孕妇都应该进行唐氏筛查或无创DNA筛查,高危孕妇最好在孕中期进行羊水穿刺检查,或在孕早期进行绒毛活检。
第二类为排除遗传疾病后的孤立性结构异常,如先天性心脏病、唇腭裂等。这类疾病可在产前通过超声或磁共振进行筛查。
第三类是除遗传疾病和结构异常外的一些疾病,如母胎血型不合导致的胎儿宫内贫血(免疫性贫血)、复杂性双胎、胎儿宫内生长受限等。这些疾病往往可以通过产前超声检查和评估被发现。
部分胎儿疾病需要宫内治疗
一方面,需要进行宫内干预的胎儿疾病较少;另一方面,并非所有的胎儿疾病都能在产前进行治疗。当发现胎儿“生病”后,应尽快去有经验的胎儿医学中心进行评估。
遗传疾病由遗传物质“发生错误”引起,目前还没有有效的产前治疗手段。产前筛查及诊断的目的是筛查及检出致死或严重的遗传疾病。一些严重的胎儿遗传疾病如果能及早被发现,孕妇可以选择终止妊娠。随着新生儿科、小儿内外科的发展,孤立性结构异常的胎儿大多能在出生后得到治疗,且结局良好,如常见的先天性心脏病“法洛四联症”,出生后手术治愈率高达90%。
除遗传疾病和结构异常外的第三类疾病是产前宫内治疗的主要病源。
● 双胎输血综合征
复杂性双胎中常见的双胎输血综合征,是两个胎儿血脉相连、相互影响的结果,可通过胎儿镜手术治愈。在胎儿镜直视下,医生通过激光将胎盘之间的吻合血管电凝,划清“楚河汉界”,使两个胎儿不再互相影响。据报道,如果不进行手术治疗,两个胎儿死于腹中的概率为90%;而如果做了胎儿镜手术,至少保一胎的概率达到85%,两胎均成活的概率可达58%。
● 胎儿宫内贫血或水肿
胎儿免疫性贫血是因母胎血型不合所致,最常见的情况是孕妇为“熊猫血”,即Rh阴性血。对此,需通过给胎儿输血来改善其贫血状况,以免因长期贫血导致胎儿心功能不全、胎儿水肿等,甚至发生宫内死亡。输血方式可以选择胎儿腹腔输血、脐静脉输血或肝静脉输血。
有些胎儿由于先天性淋巴管发育异常而发生淋巴回流受阻,可引起胸腔积液,导致胎肺受压、肺发育不良。对此,在产前可通过胎儿胸腔穿刺把液体抽出,或在胎儿胸壁与羊膜腔之间放置一根引流管,将胸腔积液引流至羊水中,促进胎肺的发育。
● 胎儿心律失常
如果胎儿出现快速性心律失常,可使用抗心律失常药物治疗,使胎儿心跳恢复正常节律,避免胎儿心功能进一步恶化。可以通过母体-胎盘途径给药,也可以直接给药(脐静脉穿刺给药等)。
由此可见,胎儿生病了,也可以“打针、吃药、做手术”。不过需要注意的是,胎儿宫内治疗仅仅针对病情十分危重、危及生命安全的病种,目的是阻止疾病进一步恶化,或为产后治疗创造条件,改善胎儿的远期预后。