【摘 要】
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目的:探讨蛋白质磷酸酶3催化亚基(Protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha.PPP3CA)无义突变所致的婴儿期或幼儿期癲痫性脑病1(IECEE1)的临床表现和基因突变特点。方
【基金项目】
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湖南省卫生健康委科研课题(No:B2019015)
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目的:探讨蛋白质磷酸酶3催化亚基(Protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha.PPP3CA)无义突变所致的婴儿期或幼儿期癲痫性脑病1(IECEE1)的临床表现和基因突变特点。方法:选取2019年1月收治IECEE1男性2岁零2个月患儿1例,分析其临床特征及基因突变位点,结合文献复习。结果:患儿2岁首次无诱因出现全面强直阵挛发作,表现为意识不清,四肢僵直,而后出现节律性抖动,口唇发绀,双眼斜凝视,无口角流涎、吐沫。抽搐持续约20 min,而后慢慢恢复意识。脑电
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