【摘 要】
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1964年,Lejeune 等首次报导一例 G 组染色体缺失的嵌合体婴儿,核型为45,G/46,G,q~-,其表现型类似“反型 Down 综合征”,不久前被叫做“反蒙古型畸形病”。随后Warren 和 Rim
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1964年,Lejeune 等首次报导一例 G 组染色体缺失的嵌合体婴儿,核型为45,G/46,G,q~-,其表现型类似“反型 Down 综合征”,不久前被叫做“反蒙古型畸形病”。随后Warren 和 Rimoin(1970)描述了 G 缺失综合征Ⅰ和Ⅱ。这两种综合征分别由21和22号染色体缺失所引起。
In 1964, Lejeune et al. First reported a case of Chromosome-deficient chimeric infants in Group G with karyotype 45, G / 46, G, q ~ - and phenotype similar to “Down Syndrome”. Recently, Mongolian deformity disease. " Warren and Rimoin (1970) then described G-deficiency syndromes I and II. These two syndromes are caused by chromosome 21 and 22, respectively.
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