【摘 要】
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目的 探讨正常血钾型周期性麻痹的误诊原因及相关基因检测进展。方法 对我院收治的1例正常血钾型周期性麻痹的临床资料进行回顾性分析。结果 本例因间断左下肢无力20年,近期
【机 构】
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解放军白求恩国际和平医院干部病房,解放军白求恩国际和平医院神经内科,解放军白求恩国际和平医院生殖遗传中心
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目的 探讨正常血钾型周期性麻痹的误诊原因及相关基因检测进展。方法 对我院收治的1例正常血钾型周期性麻痹的临床资料进行回顾性分析。结果 本例因间断左下肢无力20年,近期症状再次发作入院。曾误诊为脑梗死、线粒体肌病,予相关治疗后症状未见明显好转。后结合医技检查结果,试验性静脉滴注0.9%氯化钠注射液后症状好转,确诊为正常血钾型周期性麻痹。对患者及其两个儿子、两个妹妹进行基因检测,发现患者SCN4A基因外显子13存在杂合变异。结论 正常血钾型周期性麻痹临床罕见,对SCN4A基因编码区进行检测可尽早明确诊断,减少
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