线粒体脑肌病的识别、特征及处理

来源 :实用糖尿病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zhangwahaha

【摘要】

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<正>线粒体(mtD NA)分子量虽小,但却承担着非常重要的功能,临床上发生突变机率是核DNA(nD NA)的10～20倍,自1988年发现第一个mtD NA突变以来,已发现100多个点突变,200多种缺失

【作者】

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李博一牛玲朱莹泉马莹刘赫

【机构】

：

昆明市第一人民医院内分泌科; 北京协和医院内分泌科;

【出处】

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实用糖尿病杂志

【发表日期】

：

2018年03期

【关键词】

：

线粒体脑肌病综合征

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<正>线粒体(mtD NA)分子量虽小,但却承担着非常重要的功能,临床上发生突变机率是核DNA(nD NA)的10～20倍,自1988年发现第一个mtD NA突变以来,已发现100多个点突变,200多种缺失和重排与疾病相关。之所以受到临床关注:(1)mtD NA在细胞中含量巨大,几乎每个人体细胞中都含有数以百计的线粒体,每个细胞中mtD NA拷贝数目可多达数千,人类的每个卵细胞中大约有10万个mtD-

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