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患者 男,31岁,汉族.唇裂,其父亦唇裂,担心自己会生育唇裂患儿就诊.该患者智力正常,无有毒害物质及放射线接触史.其父母非近亲结婚.患者有一妹,无唇裂。
唇裂患者检出46,XY,t(8;18)一例
【摘 要】
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患者 男,31岁,汉族.唇裂,其父亦唇裂,担心自己会生育唇裂患儿就诊.该患者智力正常,无有毒害物质及放射线接触史.其父母非近亲结婚.患者有一妹,无唇裂。
【机 构】
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163000,黑龙江省大庆油田总医院检验科,163000,黑龙江省大庆油田总医院检验科,163000,黑龙江省大庆油田总医院检验科
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2011年28期
其他文献
例1 男,32岁,结婚3年,无精症.夫妻双方体健,妻子妊娠期间无病毒感染及有害物质接触史,妇科检查未见异常.外周血染色体检查提示患者核型为46,XY,t(2;19)(2pter→2q37∷19q13→19qter;19pter→19q13∷2q37→2qter),见图1.妻子染色体核型正常。
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患者 男,19岁,未婚.以“腰背晨僵,反复四肢关节肿痛20天”入院.患者多关节肿胀疼痛,以大关节为主.半年前足跟疼痛,有腰背晨僵现象,活动后好转.自述既往“癫痫”病史2年余,发作时意识丧失,口吐涎沫,四肢抽搐并厉声尖叫,持续约10 min.在外院脑电图检查示“典型尖棘波”,平时服用“德巴金”治疗,发作次数由2010年的4次减少到2011年的1次。
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患者 女,25岁.怀孕3次,第1、2胎均于孕2个月发生不明原因阴道出血,保胎无效自然流产;第3胎孕7个月彩超提示胎儿唇裂伴双下肢外旋呈“摇椅足”畸形,行引产术.患者表型及智力均正常,非近亲婚配,孕期无不良因素接触史.细胞遗传学检查患者核型为46,XX,t(9;18 )(9pter→9p10∷18q10 →18qter;18pter→18p10∷9q10→9qter)。
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孕妇 27岁,宫内孕4+个月,双胎,因2年前曾生育一先天愚型儿(47,XX,+21)要求进行产前诊断.夫妇二人染色体分析均未见异常.经询问病史及超声检查,临床诊断为:宫内孕,双胎(双绒双羊).在签署知情同意书后,于孕22周分别进行双羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体培养及核型分析.两个胎儿的染色体核型分别为46,XX和47,XYY.孕26周时又对两个胎儿分别进行了脐静脉穿刺,再次证实胎儿染色体核型诊断.经
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目的 分析在产前诊断中胎儿新发生染色体异常的检测结果和临床结局,为胎儿新发生染色体异常的遗传咨询积累有价值的临床资料.方法 2006年1月至2009年12月,在2583例产前诊断的细胞染色体核型分析中,共发现12例新发生的胎儿染色体异常,回顾性分析这12例胎儿的细胞和(或)分子细胞遗传学检测结果、产前超声检查结果、妊娠结局和出生后的随访结果.结果 12例新发生染色体异常的胎儿有10例是非平衡性染色
目的 报告1例伴t(14;14)(q11;q32)易位的罕见B细胞急性淋巴细胞白血病(B-lineage acute lymphoblastie leukemia,B-ALL)病例,阐明其临床和分子细胞遗传学特征.方法 分析1例伴t(14；14)(q11；q32)易位B-ALL患者的临床资料；将患者骨髓细胞24h培养后按常规方法制备染色体标本,采用R显带技术进行核型分析；分别应用IGH双色断裂点分
目的 探讨质子泵抑制剂奥美拉唑对于氯吡格雷抗血小板聚集作用的影响,并研究CYP2C19的基因多态性与氯吡格雷抗血小板聚集作用的关系.方法 将414例诊断为急性冠脉综合征且进行介入治疗的患者给予阿司匹林和氯吡格雷双联抗血小板治疗,术前及术前7天分别测定血小板聚集率( platelet aggregation,PA)后分别联用奥美拉唑(224例)和西咪替丁(190例)治疗,14天后再测定PA;应用聚合
家系1 先证者,女,21岁.结婚2年,2次妊娠均于2月左右胚胎停止发育.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.月经规律,妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,先证者核型为46,XX,t(5;6)(5pter→5q14∷6q24→6qter;6pter→6q24∷5
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先证者(图1Ⅱ1)男,64岁,患2型糖尿病7年,于2010年12月到糖尿病眼病门诊就诊.查体:裸眼视力OD 0.25,OS0.25,矫正视力OD 0.4,OS矫正不应.双眼晶状体皮质楔形混浊,眼前节未见明显异常.散瞳后眼底见双眼视神经乳头颜色略红,界限清,C/D约0.4,视网膜动脉细,静脉迂曲,扩张不均,A/V约1∶3,视网膜散在点片状出血,灰黄色硬性渗出及棉绒斑,黄斑部色素分布紊乱,中心凹反光未
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