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1例主诉为"先天性巨结肠术后，智力发育迟缓"6月龄患儿就诊于首都儿科研究所附属儿童医院普外科。患儿3月龄时曾于本院行先天性巨结肠根治术，现因智力、运动发育落后复诊。经相关基因检测发现患儿携带ZEB2基因杂合无义变异c.756C>A（p.Y252X），国内外尚未见报道，且患儿父母均未携带该变异。结合患儿的特殊面容、临床表现、影像学检查及分子遗传学结果，诊断为Mowat-Wilson综合征。