【摘 要】
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目的构建苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿的PAH基因变异谱,研究基因型和表型的关系。方法回顾分析76例经新生儿筛查确诊的PAH缺乏症患儿的PAH基因变异位点,建立基因型-表型预
【基金项目】
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山东省医药卫生科技发展计划项目(No.2011HW030)
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目的构建苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿的PAH基因变异谱,研究基因型和表型的关系。方法回顾分析76例经新生儿筛查确诊的PAH缺乏症患儿的PAH基因变异位点,建立基因型-表型预测模型。对等位基因进行赋值,设定变异位点特定值(AV),并计算AV评分之和,进而预测临床表型。结果应用第二代高通量测序技术和多重连接酶探针依赖扩增检测(MLPA)技术,在76例新生儿152个PAH等位基因中共检测出146个变异位点,频率为96.1%。70例新生儿检测出2个变异等位基因,其中3例纯合变异,67例复合杂合变异;另外6例
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